23Na-Magnetresonanztomographie (MRT) bei Patienten mit Paramyotonia congenita (Eulenburg)

Fragestellung: Ein Natrium-Kanal-Defekt der Skelettmuskulatur bedingt das Krankheitsbild Paramyotonia congenita, das sich durch kälte- und belastungsinduzierte Paresen äußert. Die 23Na-MRT ermöglicht die nichtinvasive Darstellung der Natriumkonzentration im Skelettmuskel. Ziel dieser Studie ist es, in vivo die extra-intrazelluläre Natriumverschiebung mittels 23Na-MRT nach experimentell ausgelöster Lähmung zu untersuchen, um anhand dieser Modellerkrankung die 23Na-MRT zu etablieren. Kernüberlegung ist dabei die Hypothese, dass die biexponentiellen kurzen und langen Relaxationskomponenten des 23Na-Atomkerns jeweils der extra- bzw. intrazellulären Natriumkonzentration zugeschrieben werden können.

Methoden: Bislang wurden 5 Patienten mit klinisch gesicherter Paramyotonia congenita sowie 10 gesunde Probanden untersucht. Vor und nach Kühlung und Belastung des nicht-dominanten Unterschenkels haben wir an einem 1,5 Tesla MRT-System unter Verwendung einer 23Na-Oberflächenspule zunächst 23Na-Sequenzen (2D-FLASH, 2D-Radialsequenzen, Free Induction Decay (FID)) und anschließend 1H-Sequenzen (T1w, T2w) durchgeführt. Aus den FID Messungen wurden mittels biexponentieller Datenanalyse die T2-Relaxationszeiten und Signalanteile der langen und kurzen Relaxationskomponente bestimmt. Vor und nach Kühlung wurden die Patienten neurologisch untersucht, sowie Blutproben zur exakten Bestimmung der Punktmutation auf Chromosom 17 abgenommen.

Ergebnisse: Die bislang untersuchten Patienten zeigten nach Kühlung und Belastung eine Lähmung des nicht-dominanten Unterschenkels. In den entsprechenden 23Na-FID- und Radialsequenzen konnte bei den Patienten nach Auslösung der Lähmung eine signifikante Verringerung des Quotienten von extra- zu intrazellulärem Natrium beobachtet werden (p<0.05; Mann-Whitney U-Test), das die pathologische intrazelluläre Natriumakkumulation widerspiegelt. Bei den Probanden zeigte sich dagegen vor und nach Kühlung keine solche Änderung. Die Ergebnisse der Radialsequenz und der FID Messungen korrelierten gut (r=0.6; Pearsons Korrelationskoeffizient).

Schlussfolgerungen: Unsere ersten Ergebnisse zeigen, dass die 23Na-MRT pathologische Veränderungen der extra-intrazellulären Natriumkonzentration bei einer muskulären Natrium-Kanal-Erkrankung nachweisen kann. Mit Etablierung der 23Na-MRT steht nun eine Methode zur Verfügung, um den physiologischen Zustand der Natrium-Kalium-Pumpe zu visualisieren.