Atypische hereditäre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) – diagnostische Relevanz von FDG-PET und MR-Spektroskopie

Die hereditären Formen der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) unterscheiden sich oft in den klinischen Charakteristika, im Verlauf und in den zusatzdiagnostischen Befunden von der sporadischen Form. Wir berichten über eine familiäre Erkrankung mit bislang nicht beschriebener Mutation.

Eine 45 jährige Patientin war wegen einer seit über zwei Jahren zunehmenden Störung von Gedächtnis, Orientierung und Koordination sowie einer Affektlabilität vorstellig. Klinisch fand sich eine dementielle Entwicklung in Verbindung mit einer ausgeprägten ideatorischen und ideomotorischen Apraxie, Defiziten in der Raum- und Objektwahrnehmung und der Visuokonstruktion, einer leichten Aphasie sowie Zeichen einer frontalen Disinhibition. Darüberhinaus fand sich zunächst ein allenfalls diskretes cerebelläres Syndrom. Es bestand eine positive Familienanamnese mit einer analogen Symptomatik bei einer 54jährige Schwester der Patientin mit einem Krankheitsverlauf von über zwölf Jahren. Bei beiden Geschwistern fand sich eine Insertions-Mutation von 120 Basenpaaren im Prionprotein (PRNP)-Gen. An Codon 129 des PRNP-Gens bestand eine Homozygotie für Methionin. Die für die CJD typischen Befunde wie Nachweis von Protein 14–3-3 im Liquor, periodische triphasische Spike-wave-Komplexe im EEG oder Hyperintensitäten im MRT waren bei der Index-Patientin nicht nachweisbar.

Wir untersuchten die Patientin zweimalig im Abstand von 14 Monaten mittels FDG-PET. Im ersten Scan fand sich ein bds. frontoparietaler Hypometabolismus. Klinisch wies die Patientin im zeitlichen Verlauf eine deutliche Zunahme des rumpfbetonten ataktischen Syndroms bei im wesentlich unverändertem neuropsychologischem Befund auf. Im zweiten FDG-PET zeigte sich korrespondierend ein neu aufgetretener cerebellärer Hypometabolismus mit Betonung des Kleinhirnwurms. Zudem fand sich eine weitere Abnahme der frontoparietalen Glukoseutilistion. Des weiteren führten wir zum zweiten Zeitpunkt eine Protonen-Magnetresonanzspektroskopie (H-MRS) durch. Die H-MRS zeigte eine Reduktion des NA/Cr-Quotienten im Cerebellum bds. als Zeichen eines Nervenzellverlustes.

FDG-PET und H-MRS scheinen sich als sensitive bildgebende Verfahren mit guter Korrelation zum klinischen Befund bei langsam verlaufenden hereditären Formen der CJD anzubieten. Die Ergebnisse ermutigen zu weiteren Untersuchung der Wertigkeit dieser Techniken in der Früh- und Differentialdiagnose von neurodegenerativen Erkrankungen, die sich mit einer Ataxie und Demenz präsentieren.