Cerebrale Ischämie durch paradoxe Embolien beim Morbus Osler

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler) ist eine autosomal dominante Erkrankung, die zu vorwiegend extrakraniellen arteriovenösen Malformationen führt. In seltenen Fällen kommt es durch intrakranielle arteriovenöse Malformationen zu intracerebralen Blutungen mit neurologischen Komplikationen. Allerdings leiden ca 20–30% der Patienten mit Morbus Osler an pulmonal-arteriovenöse Fisteln, die durch paradoxen Embolien zu ischämischen Insulten führen können.

Wir berichten von zwei jüngeren Patienten im Alter von 25 und 46 Jahren, die bedingt durch paradoxe Embolien durch pulmonal arteriovenöse Fisteln embolische Insulte erlitten hatten. In keinem der Fälle lagen klinischen Symptome vor, die auf relevante pulmonal-venösen Shunts im Sinne einer insuffizienten Oxygenierung hinwiesen. Bei einem Patienten erfolgte anhand der neurologischen Symptomatik die Erstdiagnose der hereditäre haemorrhagische Teleangiektasie, im zweiten Fall war die Erkrankung bereits aufgrund einer postiven Familienanamnese im Vorfeld diagnostiziert worden.

An klinischen Symptomen bestanden bei beiden Patienten eine rezidivierende Epitaxis sowie orofaziale Teleangiektasien. Daneben zeigten sich jedoch keine weiteren Symptome. Bei beiden Patienten wurde ein kardiopulmonaler Rechts-Links-Shunt im transkraniellen Doppler mithilfe eines nicht lungengängigen Kontrastmittels nachgewiesen und nachfolgend im transösophagalen Echokardiogramm eine kardiale Ursache ausgeschlossen. Eine Computertomographie des Thorax zeigte bei beiden Patienten die vermuteten pulmonal-arteriovenösen Fisteln, die in der Folge interventionell radiologisch embolisiert werden konnten. Nach der Embolisation kam es zu keinen weiteren cerebralen Ischämien.

Die beiden Fälle zeigen, dass bei jüngeren Patienten mit embolischen cerebralen Infarkten auf rezidivierende Epitaxis in der Anamnese oder Hautveränderungen als Merkmal einer in die differentaildiagnostisch einzubeziehenden hereditären haemorrhagischen Teleangiektasie mit möglichen pulmonal-venösen Fistel als Ätiologie einer paradox-embolischen cerebralen Ischämie zu achten ist. Die transcranielle Dopplersonographie mit Gabe eines nicht lungengängigen Kontrastmittels stellt eine sensitive Zusatzuntersuchung zum Nachweis von symptomatischen Rechts-Links-Shunts auf pulmonaler Ebene dar.