Therapeutische Intervention bei der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy

Die SBMA Kennedy ist eine X-chromosomal rezessive neurodegenerative Erkrankung. Der Gendefekt besteht in einer Expansion eines polymorphen Tandem-CAG-Repeat im ersten Exon des Androgenrezeptorgens. Die klinischen Hauptmerkmale umfassen eine langsam progrediente spinobulbäre, gewöhnlich proximal betonte myatrophe Tetraparese, generalisierte und periorale Faszikulationen und zusätzliche Symptomen wie Merkmale der partiellen Androgeninsensitivität. Aktuelle Tierstudien konnten zeigen, dass bei pharmakologisch und operativ induziertem Testosteronentzug die Ausbildung des Phänotyps verhindert bzw. minimiert werden kann. Ausgehend von diesen Ergebnissen untersuchten wir im Rahmen unserer klinischen Studie zum phänotypischen Spektrum SBMA Kennedy die Sexualsteroide unserer Patienten. Dabei fand sich eine bemerkenswerte bislang noch nicht ausreichend verstandene Konversion zu C19-Metaboliten (Östrogenabkömmlinge). Ausgehend von diesen Befunden und dem Wissen, dass insbesondere die Symptome der partiellen Androgeninsensitivität (wiederkehrende Gynäkomastie, erektile Dysfunktion etc.) die Lebensqualität nachhaltig beeinträchtigen und den Resultaten aus der Literatur möchten wir eine hiermit eine Studie zur hormonellen Intervention bei der SBMA Kennedy vorstellen.