Ziele: Wie hoch ist die detektierte Mammakarzinomrate in einem humangenetisch definierten
Risikokollektiv in einer 1. Screeningrunde, die Mammographie, Ultraschall und MR-Mammographie
(MRM) umfasst? Methode: Als Teil einer von der Deutschen Krebshilfe unterstützten Multicenterstudie wurden
in Münster von 12/02–10/03 90 Frauen (30–69 Jahre) eingeschlossen, die nach den Chang-Claude-Tabellen
oder nach statistischer Berechnung mit dem Computerprogramm „Cyrillic 2.1“ ein medianes
Risiko von 35% zugewiesen bekamen. In diesem Kollektiv lagen bei n=9 Patientinnen
eine positive BRCA1-Testung, bei n=3 eine positive BRCA2-Testung und bei n=13 nachgewiesene
BRCA1/2-Varianten (UV) vor. Dem jährlichen Intervall der Mammographie angepaßt, wurden
am gleichen Tag eine Mammographie, eine Ultraschalluntersuchung (7,5MHz) und eine
MRM (1,5T) zunächst separat durchgeführt und dann synoptisch befundet. Ergebnis: 5 T1-Karzinome bei 3 Frauen (Alter 39–63 Jahre, Risiko: 20% (BRCA-UV); 16% (keine
Testung); 70% (BRCA2) wurden richtig positiv diagnostiziert. In der MRM wurden 5/5
Karzinome detektiert, mit dem Ultraschall 3/5 und mit der Mammographie 1/5. Zusätzlich
wurden histologisch 1 richtig negativer Befund (progredientes Fibroadenom) und 2 falsch
negative Befunde (Fibroadenom, Skleradenose) aufgrund der MRM- bzw. Mammographiebefundung
gesichert. Schlussfolgerung: Die detektierte Karzinomrate ohne mögliche ausstehende falsch negativ bestätigte
Befunde aus der künftigen 2. Screeningrunde übersteigt in dem humangenetisch rekrutierten
Kollektiv die zu erwartende sporadische Rate. Die MRM ermöglicht im Vergleich zur
Mammographie und zum Ultraschall die beste Detektionsrate.
Key words
familiärer Brustkrebs - Früherkennung - MR-Mammographie - Humangenetik
