Familiärer Brustkrebs: Erste Ergebnisse zur Früherkennung des Mammakarzinoms an einem humangenetisch definierten Risikokollektiv im Zentrum Münster

Ziele: Wie hoch ist die detektierte Mammakarzinomrate in einem humangenetisch definierten Risikokollektiv in einer 1. Screeningrunde, die Mammographie, Ultraschall und MR-Mammographie (MRM) umfasst? Methode: Als Teil einer von der Deutschen Krebshilfe unterstützten Multicenterstudie wurden in Münster von 12/02–10/03 90 Frauen (30–69 Jahre) eingeschlossen, die nach den Chang-Claude-Tabellen oder nach statistischer Berechnung mit dem Computerprogramm „Cyrillic 2.1“ ein medianes Risiko von 35% zugewiesen bekamen. In diesem Kollektiv lagen bei n=9 Patientinnen eine positive BRCA1-Testung, bei n=3 eine positive BRCA2-Testung und bei n=13 nachgewiesene BRCA1/2-Varianten (UV) vor. Dem jährlichen Intervall der Mammographie angepaßt, wurden am gleichen Tag eine Mammographie, eine Ultraschalluntersuchung (7,5MHz) und eine MRM (1,5T) zunächst separat durchgeführt und dann synoptisch befundet. Ergebnis: 5 T1-Karzinome bei 3 Frauen (Alter 39–63 Jahre, Risiko: 20% (BRCA-UV); 16% (keine Testung); 70% (BRCA2) wurden richtig positiv diagnostiziert. In der MRM wurden 5/5 Karzinome detektiert, mit dem Ultraschall 3/5 und mit der Mammographie 1/5. Zusätzlich wurden histologisch 1 richtig negativer Befund (progredientes Fibroadenom) und 2 falsch negative Befunde (Fibroadenom, Skleradenose) aufgrund der MRM- bzw. Mammographiebefundung gesichert. Schlussfolgerung: Die detektierte Karzinomrate ohne mögliche ausstehende falsch negativ bestätigte Befunde aus der künftigen 2. Screeningrunde übersteigt in dem humangenetisch rekrutierten Kollektiv die zu erwartende sporadische Rate. Die MRM ermöglicht im Vergleich zur Mammographie und zum Ultraschall die beste Detektionsrate.

Schlüsselwörter

familiärer Brustkrebs - Früherkennung - MR-Mammographie - Humangenetik