Geschwisterpaar mit neonatalem progeroidem Syndrom (Wiedemann-Rautenstrauch)

Zusammenfassung

Das neonatale progeroide Syndrom (NPS) weist folgende diagnostische Kriterien auf: Dystrophie mit mangelhaft ausgebildetem Unterhautfettgewebe und gefältelter dünner Haut, progeroider Gesichtsausdruck mit hydrozephaloider Schädelform, prominente Kopfvenen und spärliches Kopfhaar, große Hände und Füße mit langen Fingern und Zehen, häufig angeborene Zähne. Das durchschnittliche Überlebensalter beträgt 7 Monate. Bislang wurden insgesamt 5 Geschwisterpaare mit NPS publiziert. Wir berichten von der weltweit erst zweiten Langzeitbeobachtung eines Geschwisterpaares mit NPS aktuell im Alter von 5 und 15 Jahren.

Abstract

Main diagnostic criteria of neonatal progeroid syndrome are: failure to thrive and lipoatrophy, old-looking face with hydrocephalic appearance, prominent scalp veins and sparse scalp hair, large hands and feet with long fingers and toes, often neonatal teeth. NPS is usually lethal by 7 months. 5 pairs of siblings with NPS are already published. We present the second report worldwide of two siblings with NPS actually at the age of 5 and 15 years.

Schlüsselwörter

Neonatales progeroides Syndrom - Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom - Langzeitbeobachtung - Geschwisterpaar

Key words

Neonatal progeroid syndrome - Wiedemann-Rautenstrauch syndrome - longterm follow up - siblings

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