Klassifikation und Benennung von Myopathien

Zusammenfassung

Muskelerkrankungen wurden in der Vergangenheit vornehmlich nach der klinischen Symptomatik, dem Erstbeschreiber, dem Erkrankungsalter, nach histologischen Besonderheiten oder nach einer Kombination mehrerer derartiger Kriterien benannt und in Krankheitsgruppen unterteilt. Durch die Fortschritte insbesondere auf dem Gebiet der Molekulargenetik und Biochemie konnte mittlerweile für zahlreiche hereditäre Myopathien die jeweiligen pathogenetischen Mutationen nachgewiesen werden. Hierdurch ist es zunehmend möglich, Muskelkrankheiten nach dem zugrunde liegenden Protein- bzw. Gendefekt zu benennen und zu klassifizieren.

Summary

In the past, definition and classification of myopathies have been categorized by their clinical appearance, by their original describer, by age, by histological hallmarks or by a mix of these criterias. Due to the progress in understanding the molecular basis of myopathies it is now possible to link most of the hereditary disorders of skeletal muscle to their pathogenetic mutations. As a consequence, the majoritiy of muscle diseases now can be nominated and classified based on their genetic abnormalities or protein defects.

Key words

Myopathy - neuromuscular disorders - classification

Literatur

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