Chronische Keratitis und autoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie (APECED)-Syndrom - eine Kasuistik[1]

Zusammenfassung

Hintergrund Das autoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie (APECED)-Syndrom ist ein sehr seltenes Krankheitsbild, welches zur Erblindung führen kann. An okulären Veränderungen sind Konjunktivitis, Keratitis, Uveitis anterior, Katarakt, Retinopathia pigmentosa, Atrophie des Nervus opticus und Verlust der Augenbrauen und Wimpern beschrieben.Patient Wir beobachten ein heute 11-jähriges Mädchen seit einem Zeitraum von 6,5 Jahren, welches an einer chronischen Keratokonjunktivitis mit Hornhautinfiltraten, peripheren Hornhauttrübungen und -neovaskularisationen im Rahmen eines APECED-Syndroms leidet. Die Beschwerden der Patientin bestehen vor allem in rezidivierender Bindehautrötung, Photophobie und Epiphora. Die bislang erfolgreichste Therapie der Keratitis bestand in lokal appliziertem Dexamethason und Gentamycin dreimal täglich. Unter dieser Therapie sind die Beschwerden der Patientin am geringsten und der Hornhautbefund ist ruhig und stabil. Nebenwirkungen traten bisher keine auf.Schlussfolgerungen Trotz schlechter Prognose konnte die Keratitis über Jahre hin mit Dexamethason-/Gentamycin-Augentropfen stabil gehalten werden. Dennoch sollte anstelle der langjährigen Steroid- und Antibiotikatherapie nach einer effektiven Alternative mit weniger potentiellen Risiken wie Sekundärglaukom und Kataraktbildung gesucht werden.

Background The autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome (APECED) is a rare disease which can be associated with severe keratitis leading to blindness. Besides conjunctivitis and keratitis uveitis anterior, cataract, retinitis pigmentosa, atrophy of the optical nerve, loss of lashes and eye-brows have been described.Case report We report on an 11-year-old girl with the history of APECED syndrom. For 6.5 years she has suffered from chronic keratoconjunctivitis including corneal infiltrates, peripheral epithelial and subepithelial scarring and peripheral neovascularisation of the cornea. Most of all she complained of recurrent conjunctivitis, photophobia and epiphora. The best therapy consisted in local application of dexamethasone and gentamycine three times daily. Under this therapy the corneal infiltration remained stable and the patient felt most comfortable. No side effects appeared by now.Conclusions Inspite of the bad prognosis of the keratitis we managed to keep the cornea infiltrates stable. Nevertheless the search for a more effective treatment with less side effects like secondary glaucoma or cataracts will go on.

Keratitis - Hornhautinfiltrate - APECED-Syndrom - autoimmune Polyendokrinopathie-Candidiasis-ektodermale Dystrophie-Syndrom - autoimmunes polyglanduläres Syndrom

keratitis - corneal infiltrates - APECED syndrome - autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome - autoimmune polyglandular syndrome

Literatur

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 20. 10. 01 und in der vorliegenden Form angenommen.

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• 03 Ishii  T, Suzuki  Y, Ando  N, et al. Novel mutations of the autoimmune regulator gene in two siblings with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy.  J Clin Endocrinol Metab. 2000;  85 2922-2926
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• 05 Ward  L, Paquette  J, Seidman  E, et al. Severe Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy in an Adolescent Girl with a Novel AIRE Mutation: Response to Immunosuppressive Therapy.  J Clin Endocrinol Metab. 1999;  84 844-852.