Chorea Huntington oder Neuroakanthozytose?

Zusammenfassung

Der Morbus Huntington (HD) ist durch choreatiforme Bewegungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten und eine demenzielle Entwicklung gekennzeichnet und wird molekulargenetisch nachgewiesen. HD weist klinisch viele Ähnlichkeiten mit der Choreoakanthozytose (CA) auf. Die CA ist eine selten auftretende, progressiv verlaufende neurologische Multisystemerkrankung, bei der Akanthozyten im peripheren Blut nachgewiesen werden können. Sie kann nach Ausschluss anderer neurologischer Erkrankungen durch einen einfach durchzuführenden Bluttest nachgewiesen werden. Neuropathologisch findet sich bei beiden Krankheitsbildern eine Atrophie des Nucleus caudatus. Wir berichten über eine Patientin mit Morbus Huntington mit einer typischen klinischen Symptomatik bei positivem molekulargenetischen Nachweis. Im diagnostischen Screening zeigten sich jedoch Veränderungen im Blutausstrich, die zum Nachweis einer CA ausgereicht hätten. Daraus folgern wir, dass der von mehreren Autoren beschriebene Bluttest für die CA nicht spezifisch ist und bei der Diagnosestellung nur als Zusatzinformation hinzugezogen werden sollte.

Choreoacanthocytosis versus Huntington's Disease - Difficulties in Diagnosing Patients with Dementia, Choreatiform Movement Disorders and Acanthocytosis of Peripheral Blood

Huntington's disease (HD) is a neurological disorder with dyskinetic choreatiform movements, disturbance of behavior and dementia. The diagnosis of HD is verified by moleculargenetic analysis. Clinical symptoms are similar to Choreoacanthocytosis (CA). CA is a rare, progressive multisystem neurological disease which is associated with acanthocytosis of the peripheral blood. The diagnosis of CA can be made after the exclusion of other neurological diseases if the clinical features are typical and if there is an increased number of acanthocytes in a special blood test. Both disorders are associated with a degeneration of the caudate nucleus. We report on a 66-year old female patient suffering from Huntingtons disease with typical clinical symptoms and moleculargenetic markers. Acanthocytes were observed in the peripheral blood. We conclude that the blood test is not specific for CA. It should only be considered as a supplementary information in the diagnostic process. Our findings contrast earlier literature reports.

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