Zusammenfassung
Die Grundlage der geschlechtsdeterminierenden Untersuchungen bei einer Störung der
sexuellen Differenzierung stellen die laborchemischen und molekulargenetischen Untersuchungsverfahren
dar. Doch trotz des raschen Fortschritts auf diesen Gebieten mit vielfältigen neuen
Untersuchungsmethoden ergeben sich nicht selten diagnostische und therapeutische Probleme.
Selbst die in den letzten Jahren deutlich verbesserten bildgebenden Verfahren können
in diesen Fällen selten eine für das weitere Vorgehen unerlässliche Klarheit über
die anatomischen Verhältnisse der gonadalen Strukturen geben.
Zwischen 1995 und 1999 führten wir bei 4 Kindern mit intersexuellem Genitalstatus
eine Laparoskopie zur eindeutigen Klärung der Anatomie und zur benötigten chirurgischen
Therapie durch. Bei allen Kindern lag der Gonadendysgenesie ein Geschlechtschromosomenmosaik
zugrunde. Eine Standardlaparoskopie mit 5-mm-Instrumenten wurde
durchgeführt. Nach Befund des sich darstellenden inneren Genitales und der phänotypischen
Ausprägung wurde dann eine chirurgische Therapie angeschlossen. Bei einem Kind konnte
bei rudimentären Gonaden und vorhandenen Müller'schen Strukturen unreifes Hodenparenchym
bds. aufgefunden werden. Bei 2 Kindern zeigten sich bds. Streakgonaden, die anschließend
entfernt wurden. Eine diagnostische Laparoskopie ergab rechts die normale Anlage eines
im Bereich des inneren Leistenrings liegenden Hodens, der laparoskopisch nach inguinal
geschoben wurde und von dort offen ins Skrotum verlagert wurde. Die linksseitige rudimentäre
Gonade wurde entfernt.
Anhand dieser Aufarbeitung wird deutlich, dass die Standardlaparoskopie bei Kindern
mit unklarem inneren Genitalstatus zu einer exakten Beurteilung der Anatomie führt.
Gleichzeitig können die therapeutisch notwendigen Maßnahmen unterstützt oder durchgeführt
werden.
Laparoscopic diagnosis and therapy of ambiguous internal genitalia
Summary
The diagnosis and therapy of disorders of sexual differentiation face difficulties
despite the rapide advances in molecular genetics and the various laboratory diagnostic
possibilities, which are the basics of the diagnostics. Even the diagnostic imaging
modalities, which have achieved great improvements in the past years can at time not
provide all the necessary information regarding the anatomical status of the gonadal
structures.
Between 1995 and 1999 we carried out laparoscopy in 4 patients with intersexual gonads
for further clarification of the anatomical situation and in order to decide what
further surgical steps to take. All patients had gonadal dysgenesis with mosaic of
the sex chromosomes. A standard laparoscopy with 5 mm instrument was performed. After
examination of the internal genitalia, surgical intervention followed. One child was
found to have immature testes with rudimentary gonads and Muellerian structures. 2
patients had streak
gonads, which were removed. In one diagnostic laparoscopy a testis was found at the
level of the right internal inguinal ring, which was pushed into the scrotum. The
rudimentary gonad on the left side was removed. It can be concluded that standard
laparoscopy can provide in children with ambiguous internal genital status exact information
regarding the anatomical status. At the same time, necessary therapeutic measures
can be undertaken.
Schlüsselwörter
Intersexuell - inneres Genitale - Laparoskopie - Diagnostik - Gonadendysgenesie
Key words
Intersexual - internal genitalia - laparoscopy - diagnostics - gonadal dysgenesis
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Dr. Patrick Günther
Abteilung für Kinderchirurgie
Im Neuenheimer Feld 110
D-69120 Heidelberg
