Retinitis pigmentosa, terminale Niereninsuffizienz und Caroli-Syndrom: neue Assoziationen zum Opitz-Trigonocephalie-Syndrom

Zusammenfassung.

Wir berichten über eine neue Patientin mit Opitz-Trigonocephalie-Syndrom. Zusätzlich zu den für dieses mentale Retardierungssyndrom typischen Befunde, weist unsere Patientin eine Retinitis pigmentosa und ein Caroli-Syndrom mit rezidivierender Pankreatitis und eine hämodialysepflichtige terminale Niereninsuffizienz auf. Diese Assoziationen sind bislang nicht bei Patienten mit Opitz-Trigonocephalie-Syndrom beschrieben. Diese Beschreibung zeigt, daß der Phänotyp eines mentalen Retardierungssyndroms sich mit zunehmender Überlebensdauer der Patienten ändern kann.

We report on a new patient with Opitz trigonocephaly syndrome. In addition to the findings typical of this mental retardation syndrome, the present patient has retinitis pigmentosa, Caroli's syndrome and renal failure, which is undergoing hemodialysis. This association is never observed before in patients with Opitz trigonocephaly syndrome. This case demonstrate, that with increased survival of patients with mental retardation syndromes, the phenotyps possible are modified.

Schlüsselwörter:

Opitz-Trigonocephalie-Syndrom - mentales Retardierungssyndrom - Caroli-Syndrom - Retinitis pigmentosa - terminale Niereninsuffizienz

Key words:

Opitz trigonocephaly syndrome - mental retardation syndrome - Caroli’s syndrome - retinitis pigmentosa - renal insufficiency

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