Klin Padiatr 2000; 212(1): 31-34
DOI: 10.1055/s-2000-9648
ORIGINALARBEIT

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Retinitis pigmentosa, terminale Niereninsuffizienz und Caroli-Syndrom: neue Assoziationen zum Opitz-Trigonocephalie-Syndrom

Retinitis pigmentosa, renal insufficiency and Caroli syndrome: new association in a patient with Opitz trigonocephaly syndrome.P.  Weber1 , E.  Kuwertz-Bröking2 , F.  Majewski3 , K.  P.  Zimmer2 , M.  Bulla2
  • 1Universitätskinderspital Basel
  • 2Universitätskinderklinik Münster
  • 3Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universitätsklinik Düsseldorf
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Publication Date:
31 December 2000 (online)

Zusammenfassung.

Wir berichten über eine neue Patientin mit Opitz-Trigonocephalie-Syndrom. Zusätzlich zu den für dieses mentale Retardierungssyndrom typischen Befunde, weist unsere Patientin eine Retinitis pigmentosa und ein Caroli-Syndrom mit rezidivierender Pankreatitis und eine hämodialysepflichtige terminale Niereninsuffizienz auf. Diese Assoziationen sind bislang nicht bei Patienten mit Opitz-Trigonocephalie-Syndrom beschrieben. Diese Beschreibung zeigt, daß der Phänotyp eines mentalen Retardierungssyndroms sich mit zunehmender Überlebensdauer der Patienten ändern kann.

We report on a new patient with Opitz trigonocephaly syndrome. In addition to the findings typical of this mental retardation syndrome, the present patient has retinitis pigmentosa, Caroli's syndrome and renal failure, which is undergoing hemodialysis. This association is never observed before in patients with Opitz trigonocephaly syndrome. This case demonstrate, that with increased survival of patients with mental retardation syndromes, the phenotyps possible are modified.