CC BY-NC-ND 4.0 · Laryngorhinootologie 2019; 98(S 02): S279
DOI: 10.1055/s-0039-1686123
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Otologie
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Hereditäre Kopf-Hals-Paragangliome am Beispiel einer Familie mit SDHD-Mutation – Falldarstellungen und Review

J Bewarder
1  Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg
,
A Böttcher
2  Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, Hamburg
,
CS Betz
1  Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg
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Publication History

Publication Date:
23 April 2019 (online)

Einleitung:

Es wird der Fall eines familiären Paragangliom-Syndroms anhand des Krankheitsverlaufs 5 betroffener Familienmitglieder dargestellt und ein Überblick über die Diagnostik und Therapie der Paragangliome und der familiären Paragangliom-Syndrome gegeben.

Methoden:

Fallbeschreibung samt genetischer Stammbaum-Rekonstruktion sowie selektive Literaturrecherche

Ergebnisse:

Vorgestellt werden seltene Fälle hereditärer Paragangliome, bei denen drei Geschwister im Alter zwischen 23 und 32 Jahren nahezu zeitgleich an 3 unterschiedlichen Glomustumoren des Kopf-Hals-Bereiches erkrankten. Weitere humangenetische Untersuchungen wiesen den Gendefekt in der Untergruppe D des Succinat-Dehydrogenase (SDH) Gens in 5 weiteren Familienmitgliedern nach, von denen bei 3 ebenfalls ein Glomustumor aufgrund präventiv durchgeführter Bildgebung nachgewiesen werden konnte. Die Patienten wurden entsprechend chirurgisch bzw. strahlentherapeutisch behandelt.

In der Literaturrecherche ergab sich für Glomus-jugulare- und Glomus-vagale-Tumoren eine Wachstumskontrolle von 70,0%-97,8% nach Strahlentherapie bei vergleichsweise geringer Morbidität, was diese Therapieform neben der klassischen Operation attraktiv macht. Bei Glomus-caroticum-Tumoren ist bei geringer Morbidität (zerebrovaskuläre Komplikation 0%-4,4%; Nervenverletzung 5,5%-32%) und Mortalität (0%-0,48%) die Operation weiter als Therapie der Wahl anzusehen.

Schlussfolgerung:

Dieser Arbeit zeigt, dass bei Diagnosestellung eines Paraganglioms an das Vorliegen weiterer Paragangliome, bzw. an das Vorliegen eines hereditären Paraganglioms gedacht werden muss. Eine frühzeitige Kenntnis über den Succinat-Dehydrogenase-Defekt bietet dem Kliniker hohe Chancen der frühzeitigen Erkennung und kurativen Lokaltherapie durch gezielte Vorsorgeuntersuchungen.