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DOI: 10.1055/s-0039-1686123
Hereditäre Kopf-Hals-Paragangliome am Beispiel einer Familie mit SDHD-Mutation – Falldarstellungen und Review
Einleitung:
Es wird der Fall eines familiären Paragangliom-Syndroms anhand des Krankheitsverlaufs 5 betroffener Familienmitglieder dargestellt und ein Überblick über die Diagnostik und Therapie der Paragangliome und der familiären Paragangliom-Syndrome gegeben.
Methoden:
Fallbeschreibung samt genetischer Stammbaum-Rekonstruktion sowie selektive Literaturrecherche
Ergebnisse:
Vorgestellt werden seltene Fälle hereditärer Paragangliome, bei denen drei Geschwister im Alter zwischen 23 und 32 Jahren nahezu zeitgleich an 3 unterschiedlichen Glomustumoren des Kopf-Hals-Bereiches erkrankten. Weitere humangenetische Untersuchungen wiesen den Gendefekt in der Untergruppe D des Succinat-Dehydrogenase (SDH) Gens in 5 weiteren Familienmitgliedern nach, von denen bei 3 ebenfalls ein Glomustumor aufgrund präventiv durchgeführter Bildgebung nachgewiesen werden konnte. Die Patienten wurden entsprechend chirurgisch bzw. strahlentherapeutisch behandelt.
In der Literaturrecherche ergab sich für Glomus-jugulare- und Glomus-vagale-Tumoren eine Wachstumskontrolle von 70,0%-97,8% nach Strahlentherapie bei vergleichsweise geringer Morbidität, was diese Therapieform neben der klassischen Operation attraktiv macht. Bei Glomus-caroticum-Tumoren ist bei geringer Morbidität (zerebrovaskuläre Komplikation 0%-4,4%; Nervenverletzung 5,5%-32%) und Mortalität (0%-0,48%) die Operation weiter als Therapie der Wahl anzusehen.
Schlussfolgerung:
Dieser Arbeit zeigt, dass bei Diagnosestellung eines Paraganglioms an das Vorliegen weiterer Paragangliome, bzw. an das Vorliegen eines hereditären Paraganglioms gedacht werden muss. Eine frühzeitige Kenntnis über den Succinat-Dehydrogenase-Defekt bietet dem Kliniker hohe Chancen der frühzeitigen Erkennung und kurativen Lokaltherapie durch gezielte Vorsorgeuntersuchungen.
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Publication History
Publication Date:
23 April 2019 (online)
© 2019. The Author(s). This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution-NonDerivative-NonCommercial-License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit. Contents may not be used for commercial purposes, or adapted, remixed, transformed or built upon. (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
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