Klassifikation des Morbus Wilson

Zusammenfassung

Der Morbus Wilson, eine autosomal-rezessive Störung des hepatischen Kupfertransporters ATP 7B, ist von einer hepatischen und extrapyramidalmotorischen Leitsymptomatik (EPS) mit variabler Manifestation vorrangig zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr geprägt. Aufgrund dieser Symptomvielfalt ist eine frühzeitige Diagnosestellung erschwert.

Durch eine Klassifikation werden klinische Varianten beschrieben, die eine Einordnung der Befundlage ermöglicht. Berücksichtigt werden das Manifestationsalter, die pathogenetische Entwicklung und vorherrschende Symptomatik. Weitere Einteilungen charakterisieren spezielle Befundmuster der Bildgebung (cMRT, SPECT, PET), der Feinmotorik und Elektrophysiologie. Damit ergibt sich die Möglichkeit einer besseren Zuordnung der Befunde hinsichtlich der Verdachtsdiagnose eines Morbus Wilson. Rückschlüsse auf den Genotyp lässt keine dieser Klassifikationen zu.

Summary

Wilson’s disease, an autosomal recessive disorder of the hepatic copper transport ATP 7B, is characterized by hepatic and extrapyramidal motor symptoms (EPS) with variable manifestation mostly between the 5^th and 45^th year of life. This diversity of symptoms makes an early diagnosis difficult.

Clinical variants are described and classified. This facilitates an evaluation of the present clinical findings. Age of onset, the pathogenetic development and the predominant symptoms are to be taken into account. Further divisions characterize special patterns of imaging (CMRT, SPECT, PET), of subtle motor skills and of electrophysiology. This results in a better classification of the findings with respect to the tentative diagnosis of Wilson’s disease. None of these classifications allows any conclusions to be drawn on the genotype.

Schlüsselwörter

Morbus Wilson - Klassifikation - ZNS-Bildgebung - Feinmotorik - evozierte Potenziale

Keywords

Wilson’s disease - classification - brain imaging - fine motor skills - electrophysiology

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