Zehenspitzengang als Erstmanifestation einer Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ I

Zusammenfassung

Bis zu 15 % aller Kleinkinder laufen über einen längeren Zeitraum auf Zehenspitzen, meist mit oder kurz nach Beginn des Laufenlernens. Die Abgrenzung des häufigen idiopathischen Zehenspitzenganges vom sekundären Zehenspitzengang infolge neuromuskulärer Erkrankungen ist klinisch oft schwierig.

Fallbericht: Nach zunächst unauffälliger Entwicklung fiel bei einem 4-jährigen Jungen ein zunehmender Zehenspitzengang auf. Die motorische Leistung war zu diesem Zeitpunkt unbeeinträchtigt. Mit 5 Jahren neuropädiatrische Erstvorstellung: primärer Zehenspitzengang mit sekundärer Achillessehnenverkürzung, schwach auslösbare Muskeleigenreflexe, distal diskret verminderte Kraft. Kreatinkinase 25,3 ukat/l (Normbereich: <2,90); Elektromyografie: erhöhte Polyphasierate; Muskelbiopsie: leichte myopathologische Veränderungen mit Einzelfaseruntergang, fehlende Emerin-Färbung; Genetik: Mutation (g.618_619delAG) im STA-Gen, die zu einem frühzeitigen Abbruch der Translation und damit sehr wahrscheinlich zu einem nicht funktionellen Emerin führt. Der Befund ist klinisch der X-chromosomalen Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ I zuzuordnen Im Alter von 7 Jahren Achillessehnenverlängerungsoperation, zunehmende Hüftabduktionshemmung, Skolioseentwicklung und Nackenstreckerkontraktur; Kraftminderung distal 3/5, proximal 4/5, keine Muskeleigenreflexe mehr auslösbar. Zusammenfassung: Beginnender Zehenspitzengang nach dem 3. Lebensjahr sollte immer an neuromuskuläre Erkrankungen denken lassen. Im vorliegenden Fall lag im Rahmen einer Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ein Zehenspitzengang mit Kontrakturen bereits vor einer klinisch auffälligen Muskelschwäche vor. Eine Verwechslung mit idiopathischem Zehenspitzengang kann die Prophylaxe progredienter Kontrakturen und Skelettdeformitäten ungünstig beeinflussen. Die Bestimmung der Kreatinkinase bei Zehenspitzengängern sollte daher als Screening-Indikator für Muskeldystrophien eingesetzt werden.

Summary

Up to 15 % of the children show persistent toe walking patterns. Toe walking usually starts with or shortly after beginning to walk. Clinical and differential diagnosis of the common idiopathic toe walking and secondary toe walking caused by neuromuscular diseases is often difficult. Case report: A 4-year-old boy developed progressive toe walking after initially normal history. There was no muscular weakness at this time. At the age of 5 the neuropaediatric examination was as follows: primary toe walking with secondary short calcaneus, weak deep tendon reflexes, slight distal muscle weakness. Creatinkinase was 10-fold elevated to 25.3 ukat/l (range: <2,90). Electromyography: increased polyphasic potentials. Muscle biopsy: a few myopathological changes with necrosis of single fibers, immunohistochemistry of emerin was negative. Genetic: mutation (g.618_619delAG) in the STA gene which causes an early stop of translation and leads therefore most likely to a non functional emerin. The results are consistent with the X-chromosomal Emery-Dreifuss muscular dystrophy type I. At the age of 7 the Achilles tendon was prolonged, progressive contractures of the hip abductors, scoliosis and contractures of the neck muscles occurred. Muscular strength was measured distally 3/5, proximally 4/5, the tendon reflexes were absent. Conclusion: Toe walking first seen after the age of 3 should always encourage the search for neuromuscular disorders. Rarely toe walking and contractures without any muscular weakness are the first feature of an Emery-Dreifuss muscular dystrophy as in our case. Confusion with the common idiopathic toe walking inhibits therapy and prophylaxis of progressive contractures and skeleton deformities. Serum creatinkinase concentration might be therefore used as a screening for muscle dystrophies in toe walkers.

Case report: A 4-year-old boy developed progressive toe walking after initially normal history. There was no muscular weakness at this time. At the age of 5 the neuropaediatric examination was as follows: primary toe walking with secondary short calcaneus, weak deep tendon reflexes, slight distal muscle weakness. Creatinkinase was 10-fold elevated to 25.3 ukat/l (range: <2,90). Electromyography: increased polyphasic potentials. Muscle biopsy: a few myopathological changes with necrosis of single fibers, immunohistochemistry of emerin was negative. Genetic: mutation (g.618_619delAG) in the STA gene which causes an early stop of translation and leads therefore most likely to a non functional emerin. The results are consistent with the X-chromosomal Emery-Dreifuss muscular dystrophy type I.

At the age of 7 the Achilles tendon was prolonged, progressive contractures of the hip abductors, scoliosis and contractures of the neck muscles occurred. Muscular strength was measured distally 3/5, proximally 4/5, the tendon reflexes were absent.

Conclusion: Toe walking first seen after the age of 3 should always encourage the search for neuromuscular disorders. Rarely toe walking and contractures without any muscular weakness are the first feature of an Emery-Dreifuss muscular dystrophy as in our case. Confusion with the common idiopathic toe walking inhibits therapy and prophylaxis of progressive contractures and skeleton deformities. Serum creatinkinase concentration might be therefore used as a screening for muscle dystrophies in toe walkers.

Schlüsselwörter

Idiopathischer Zehenspitzengang - Emerin - Muskeldystrophien - Kreatinkinase

Keywords

Idiopathic toe walking - emerin - muscular dystrophies - creatinkinase

• Literatur

• 1 Bernhard MK, Töpfer M, Vogler L, Merkenschlager A. Prevalence of toe-walking in childhood (Abstract). Neuropediatrics. 2005 36, DOI: 10.1055/s-2005–868101.
• 2 Bione S, Maestrini E, Rivella S. et al. Identification of a novel X-linked gene responsible for Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Nat Genet 1994; 8: 323-327.
• 3 Ellis JA. Emery-Dreifuss muscular dystrophy at the nuclear envelope: 10 years on. Cell Mol Life Sci 2006; 63: 2702-2709.
• 4 Fairly EA, Kendrick-Jones J, Ellis JA. The Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotypes arises from aberrant targeting and bindung of emerin at the inner nuclear membrane. J Cell Sci 1999; 112: 2571-2582.
• 5 Hanisch F, Zierz S. Kernhüllenerkrankungen. Management of Neuromuscular Diseases, Letter Nr. 28 der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
• 6 Hayashi YK. X-linked form of Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy. Acty Myol 2005; 24: 98-103.
• 7 Helbing-Leclerc A, Bonne G, Schwartz K. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Eur J Hum Genet 2002; 10: 157-161.
• 8 Wheeler MA, Ellis JA. Molecular signatures of Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Biochem Soc Trans 2008; 36: 1354-1358.