Zehenspitzengang als Erstmanifestation einer Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ I - Bernhard, M. K.; Wehner, M.; Herbertz, S.; Merkenschlager, A. (Kinder- und Jugendmedizin, 2010)
Bis zu 15 % aller Kleinkinder laufen über einen längeren Zeitraum auf Zehenspitzen, meist mit oder kurz nach Beginn des Laufenlernens. Die Abgrenzung des häufigen idiopathischen Zehenspitzenganges vom sekundären Zehenspitzengang infolge neuromuskulärer Erkrankungen ist klinisch oft schwierig.Fallbericht: Nach zunächst unauffälliger Entwicklung fiel bei einem 4-jährigen Jungen ein zunehmender Zehenspitzengang auf. Die motorische Leistung war zu diesem Zeitpunkt unbeeinträchtigt. Mit 5 Jahren neuropädiatrische Erstvorstellung: primärer Zehenspitzengang mit sekundärer Achillessehnenverkürzung, schwach auslösbare Muskeleigenreflexe, distal diskret verminderte Kraft. Kreatinkinase 25,3 ukat/l (Normbereich: <2,90); Elektromyografie: erhöhte Polyphasierate; Muskelbiopsie: leichte myopathologische Veränderungen mit Einzelfaseruntergang, fehlende Emerin-Färbung; Genetik: Mutation (g.618_619delAG) im STA-Gen, die zu einem frühzeitigen Abbruch der Translation und damit sehr wahrscheinlich zu einem nicht funktionellen Emerin führt. Der Befund ist klinisch der X-chromosomalen Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ I zuzuordnen Im Alter von 7 Jahren Achillessehnenverlängerungsoperation, zunehmende Hüftabduktionshemmung, Skolioseentwicklung und Nackenstreckerkontraktur; Kraftminderung distal 3/5, proximal 4/5, keine Muskeleigenreflexe mehr auslösbar. Zusammenfassung: Beginnender Zehenspitzengang nach dem 3. Lebensjahr sollte immer an neuromuskuläre Erkrankungen denken lassen. Im vorliegenden Fall lag im Rahmen einer Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ein Zehenspitzengang mit Kontrakturen bereits vor einer klinisch auffälligen Muskelschwäche vor. Eine Verwechslung mit idiopathischem Zehenspitzengang kann die Prophylaxe progredienter Kontrakturen und Skelettdeformitäten ungünstig beeinflussen. Die Bestimmung der Kreatinkinase bei Zehenspitzengängern sollte daher als Screening-Indikator für Muskeldystrophien eingesetzt werden.
Keywords: Idiopathischer Zehenspitzengang; Emerin; Muskeldystrophien; Kreatinkinase