Zusammenfassung
Die Gorham-Stout-Erkrankung (Gorham-Stout-Disease / GSD) ist charakterisiert durch
eine spontane, massive, in der Regel monozentrische Osteolyse, häufig koinzident mit
einer lokalen Proliferation kleiner Blut- und/oder Lymphgefäße. Als eigenständige
Entität wurde das Krankheitsbild erstmals 1954 beschrieben. Die Erkrankung ist mit
etwa 200 in der Literatur beschriebenen Fällen sehr selten und ihre Pathogenese ist
bis heute weitestgehend unklar. Diskutiert wird eine Hämangio-/Lymphangiomatose mit
konsekutiver Zerstörung des Knochens sowie eine osteoklastäre Überstimulation mit
reaktiver, meist von vaskulären Strukturen durchsetzter fibröser Proliferation. Ausgangspunkt
können grundsätzlich alle Skelettbereiche sein mit progredientem, auch gelenkübergreifendem
Befall benachbarter Knochenund Weichteilstrukturen. Prädilektionsstellen sind der
Schultergürtel, das Becken sowie der Kieferbereich. Die Symptome treten oft erst spät
auf und sind eher unspezifisch mit uncharakteristischen Schmerzen, Schwellungen oder
pathologischen Frakturen. Die Diagnose wird anhand der klinischen, laborchemischen,
radiologischen und histopathologischen Befunde nach Ausschluss anderer Ursachen einer
lokalen Osteolyse gestellt. Ein etabliertes Therapieverfahren existiert nicht. Wiederholt
angewandte Maßnahmen sind die Strahlentherapie und die Gabe von Interferon α-2b zur
Unterbindung der vaskulären Proliferationen, Bisphosphonate und Vitamin D zur Stabilisierung
des Knochens sowie chirurgische Verfahren zur Entfernung der Läsionen und funktionellen
Rekonstruktion. Die prognostische Bandbreite reicht von spontanem Sistieren der Erkrankung
bis hin zu komplikativen Verläufen mit hoher Letalität.
Summary
Gorham-Stout Disease is characterised by spontaneous, massive, usually monocentric
os- teolysis, frequently involving local proliferation of small blood or lymph vessels.
It was first specified as a discrete medical entity in 1954. With about 200 cases
reported in the literature, the illness is very rare and its pathogenesis is still
widely elusive. Common hypotheses propose hemangiomatosis/lymphangiomatosis with consecutive
deterioration of bone as well as overstimulation of osteoclasts with reactive proliferation
of fibrous, usually vascularised tissue. Generally, the disease may start at any site
of the skeleton with progressive affection of adjacent bones and soft tissue. Common
sites include shoulder girdle, pelvis and the jaw. Symptoms often occur tardily and
are rather unspecific with pain, swelling or pathologic fractures. Diagnosis is based
on laboratory, radiological and histopathological findings and confirmed by exclusion
of other causes of local osteolysis. There is no standardized, established therapeutic
procedure. Commonly applied measures comprise radiation therapy and administration
of interferon α-2b to suppress vascular proliferation, bisphosphonates and vitamin
D to stabilize boney structures as well as surgical procedures for removal of affected
tissue and – if necessary – functional reconstruction. Prognosis ranges from spontaneous
cessation of the disease process to complicated courses with a high rate of lethality.
Schlüsselwörter
Gorham-Stout-Erkrankung - Vanishing Bone Disease - Massive Osteolysis - Idiopathic
Osteolysis
Keywords
Gorham-Stout Disease - Vanishing Bone Disease - Massive Osteolysis - Idiopathic Osteolysis
