Zusammenfassung
Hintergrund: Das Susac-Syndrom ist eine Vaskulopathie mit Manifestationen am zentralen Nervensystem,
an der Retina und am Innenohr und ist gekennzeichnet durch die
klinische Trias aus Enzephalopathie und/oder fokalen neurologischen Symptomen, Hörminderung
und retinalen Arterienastverschlüssen. Bisher wurden nur etwa 300 Fälle in der
medizinischen Literatur beschrieben.
Patienten/Methoden: Drei Patienten mit gesichertem Susac-Syndrom wurden retrospektiv auf das Vorhandensein
krankheitstypischer retinaler Veränderungen untersucht.
Ergänzend wurde der Krankheitsverlauf analysiert mit der Zielsetzung, ein besseres
Krankheitsverständnis zu erreichen.
Ergebnisse: In allen 3 beschriebenen Fällen besteht eine okklusive retinale Mikroangiopathie
mit einhergehenden Arterienastverschlüssen. In der cMRT zeigen sich bei 2 von
3 Fällen krankheitstypische, umschriebene „snowball“-artige Läsionen des Corpus callosum,
die gemeinsam mit dem Netzhautbefund die diagnostische Zuordnung ermöglichten. Die
klassische Trias aus Innenohrschwerhörigkeit, retinalen Arterienastverschlüssen und
ZNS-Symptomatik war allerdings in keinem der Fälle bei ärztlichem Erstkontakt vollständig
ausgeprägt.
Schlussfolgerung: Die Diagnosesicherung setzt eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Neurologen,
Psychiatern, HNO- und Augenärzten voraus. Die typischen
okulären Zeichen einer segmentalen Mikrovaskulopathie mit Okklusion kleiner Arterien
sollten auch bei isoliertem Auftreten Anlass dazu geben, das Krankheitsbild in die
Differenzialdiagnose einer okklusiven retinalen Vaskulopathie mit einzubeziehen.
Abstract
Background: Susac syndrome is a vasculopathy affecting the central nervous system, retina and
cochlea leading to the triad encephalopathy, branch retinal artery
occlusions and hearing loss. To date, about 300 cases have been described in the literature.
Patients/Methods: Three patients with confirmed Susac syndrome were evaluated for disease-specific
retinal pathologies. In addition, the overall history of the disease is
presented to put the ophthalmological pathology into context.
Results: All three cases showed a retinal occlusive microangiopathy with branch retinal artery
occlusions. MRI imaging revealed snowball-like lesions of the corpus
callosum in two of three cases. At the initial presentation not all criteria of the
disease-specific triad encephalopathy, branch retinal artery occlusions, and hearing
loss
were fulfilled in the three patients.
Conclusion: Interdisciplinary collaboration between neurologists, otorhinolaryngologists and
ophthalmologists is mandatory to establish the diagnosis of the disease. The
occurrence of the characteristic retinal pathology with small artery occlusions and
a segmental vasculopathy should always lead to the differential diagnosis of Susac
syndrome.
Schlüsselwörter
Susac-Syndrom - retinale Vaskulopathie - Fluoreszenzangiografie - retinaler Astarterienverschluss
Key words
Susacʼs syndrome - retinal vasculopathy - fluorescein angiography - branch retinal
artery occlusion
