Zusammenfassung
Anamnese und Befund: Eine 45-jährige Patientin stellte sich nephrologisch vor zur Klärung ausgeprägter
Ödeme beider Unter- und Oberschenkel und einer Gewichtszunahme von 8 kg, die sich
innerhalb von 6 Wochen entwickelt hatten. Die Miktion war unauffällig, die Diurese
stabil. Die Patientin nahm über 10 Jahre östrogenhaltige Ovulationshemmer ein. Es
bestand Normotension. Serum-Kreatinin 0,8 mg/dl, Mikroalbuminurie positiv. Echokardiographisch
normale rechts- und linksventrikuläre Pumpfunktion.
Diagnostik, Therapie und Verlauf: Mit der Frage nach einem hämodynamisch wirksamen Abflusshindernis wurde ein CT-Abdomen
durchgeführt; dieses zeigte ausgedehnte Massen von parakaval gelegenen Lymphangioleiomyomen.
Die Biopsie ergab histomorphologisch und immunhistochemisch eine starke Proliferation
glatter Muskelzellen sowie Epitheloidzellen. Zusätzlich zeigten sich bipulmonal multiple
Zystenbildungen, typisch für eine Lymphangioleiomyomatose. Der pulmonale Befund führte
bei unserer Patientin bislang kaum zu einer respiratorischen Beeinträchtigung. Unter
milder Diuretika-Therapie mit HCT und Bilanzierung konnte unter stationärer Überwachung
eine gewisse Ödem-Rückbildung erreicht werden. Derzeit wird evaluiert, inwieweit eine
antiproliferative Behandlung mit dem mTOR-Inhibitor Rapamycin zur Verminderung der
retroperitonealen Lymphangioleiomyom-Massen in Betracht kommt.
Folgerung: Die Lymphangioleiomyomatose ist eine seltene, genetisch bedingte progressive Erkrankung,
die häufig bei Frauen im gebärfähigen Alter auftritt und mit einer Vermehrung glatter
Muskelzellen, Lymphangiomen, pulmonalen Zystenbildungen, Zerstörung des Lungengewebes
und renalen Angiomyolipomen einhergeht. Durch Kompression des Lymph- und Blutflusses
bei parakavaler Lymphangiombildung kann es zu therapierefraktären Ödemen kommen, die
in diesem Fall das Erstsymptom dieser systemischen Erkrankung waren.
Abstract
History and clinical findings: A 45-year-old woman presented with marked edema of both lower extremities over 6 weeks
for a nephrological work-up; she had gained 8 kg of body weight. Voiding was asymptomatic
and she had a stable diuresis. The patient took oestrogens for contraception over
10 years. Blood pressure was normotensive. Serum-creatinine was 0.8 mg/dl; a slight
microalbuminuria was noted. Left and right ventricular systolic function were normal.
Diagnostic findings, treatment and clinical course: Computed tomography of the abdomen revealed a hemodynamically relevant obstruction
of the venous blood flow or the lymphatic vessels as cause for the edema of both legs.
Masses of lymphangioleiomyomas located around the v. cava inferior were documented.
Biopsy of the masses proved a massive proliferation of smooth muscle cells and epitheloid
cells with an immunohistochemically typical staining. Furthermore, CT revealed multiple
pulmonary cysts in both lungs, results which are pathognomic for lymphangioleiomyomatosis
(LAM). In our patient, the structural impairment of the lungs was not substantiated
clinically, i. e. she had only slight dyspnoe during exertion. By mild diuretic treatment
with HCT and fluid control, a moderate regression of the edema was achieved. At present,
the mTOR inhibitor rapamycin as antiproliferative treatment is considered to reduce
the retroperitoneal LAM-related masses on an individual basis.
Conclusion: LAM is a rare genetically determined progressive disease occurring frequently in women
in childbearing age. LAM is characterized by a proliferation of smooth muscle cells,
lymphangioma, renal angiomyolipoma, pulmonary cysts and progressive destruction of
lung parenchyma. Refractory edema can result from an obstruction of the venous blood
and lymphatic flow by lymphangioma masses located paracaval, which was the impressive
and first clinical feature of LAM in our case report.
Schlüsselwörter
Lymphangioleiomyomatose - Ödeme - renale Angiomyolipome - Lungenzysten
Keywords
lymphangioleiomyomatosis - edema - renal angiomyolipoma - pulmonary cysts
