NIPT (non-invasive prenatal testing) der zellfreien fetalen DNA im Blut der Mutter – Einbeziehung in das Screening im ersten Trimenon

Seit rund einem Jahr ist die Untersuchung der zellfreien fetalen DNA aus dem Blut der Mutter auf Trisomie 21, 18 und 13 zur klinischen Anwendung verfügbar. Bis Juli 2013 sind in geblindeten Studien bereits mehr als 10 000 Patienten untersucht worden. Die Entdeckungsrate liegt dabei für Trisomie 21 bei mehr als 99%, für Trisomie 18 bei 98%, und für Trisomie 13 bei mehr als 84%. Eine besondere Stärke dieses Tests ist die niedrige falsch-positiv-Rate von unter 0,1%. Damit zeichnet sich diese Methode, zurzeit häufig als NIPT (non-invasive prenatal testing) bezeichnet, ganz klar als der beste Screening-Test auf Trisomie 21 aus.