Zusammenfassung
Hintergrund:
Möglichkeiten der Genotypisierung haben in den letzten Jahren rapide zugenommen. Genotyp-Phänotyp-Zuordnungen
gelingen umso besser, je exakter und valider die Methoden der Phänotypisierung sind.
Insbesondere für komplexe Störungen wie die Spezifische Sprachentwicklungsstörung
(SSES) sind im Hinblick auf Wissenschaft und Klinik neben der Beschreibung von Endophänotypen
dichotome Aussagen (sprachauffällig – sprachgesund) erforderlich.
Material und Methoden:
Insgesamt 61 sechs- bis acht-jährige SSES- und sprachgesunde Kinder wurden in einer
Phase I/II diagnostischen Studie untersucht. Der diagnostische Wert einer aus normierten,
standardisierten Sprachtests zusammengestellten Testbatterie aus 8 Subtests wurde
anhand verschiedener Klassifizierungs-Analysen evaluiert.
Ergebnisse:
Im Mittelwertsvergleich zeigten die Subtests der Testbatterie signifikante Unterschiede
zwischen den beiden Gruppen. Verschiedene Klassifizierungsanalysen ergaben eine akzeptable
bis gute (≥ 80%) diagnostische Genauigkeit. Optimale Kennwerte für Sensitivität (92,3%)
und Spezifität (96,0%) konnten bei Anwendung einer logistischen Regression (Methode:
vorwärts bedingt) erreicht werden.
Schlussfolgerung:
Die Befunde unterstützen auf empirischer Basis den diagnostischen Wert der sprachlichen
Testbatterie aus 8 Subtests zur Unterscheidung von sprachgesunden und sprachauffälligen
Kindern. Jedoch können aufgrund dieser Ergebnisse derzeit keine Handlungsanweisungen
für den klinischen bzw. wissenschaftlichen Alltag abgeleitet werden, da die Studie
als Phase I/II Studie angelegt war. Sprachtests sollten im Hinblick auf eine dichotome
diagnostische Aussage nur bei Vorhandensein von Informationen zur Klassifizierungs-Validität
Anwendung finden.
Abstract
A Method for Phenotyping Specific Language Impairment (SLI) in Children Aged 6–8
Background:
In recent years possibilities of genotyping have increased rapidly. The more accurate
and valid the methods of phenotyping are, the greater is the chance to find genotype-phenotype
correlations. For a complex disorder like specific language impairment a dichotomous
decision (language impaired – normal developing) is necessary in addition to characterisation
of endophenotypes concerning research and clinical practice.
Material and Methods:
A total of 61 (specific language impaired and normal developing) children aged 6–8
years were examined in a diagnostic study phase I/II. The diagnostic value of a language
test battery including 8 subtests derived from German norm-referenced, standardized
language tests was evaluated on the basis of different classification analyses.
Results:
Comparing the means, the subtests of the test battery showed significant differences
between the 2 groups. Several analyses of classification validity resulted in acceptable
to good (≥ 80%) diagnostic accuracy. Best classification rates for sensitivity (92.3%)
and specificity (96.0%) were obtained by using logistic regression (method: forward
conditional).
Conclusion:
The results empirically support the diagnostic value of the test battery regarding
differentiation between children with normal language and those with specific language
impairment. However these findings cannot result in recommendations in routine clinical
and scientific practice as the study was designed as a Phase I/II diagnostic study.
For dichotomous diagnostic decisions a norm-referenced, standardized test should only
be used, if there is empirically derived information about its classification validity.
Schlüsselwörter
spezifische Sprachentwicklungsstörung - Phänotypisierung - Diagnose - diagnostische
Genauigkeit - Klassifizierungs-Validität - Deutsch
Key words
specific language impairment - phenotyping - diagnosis - diagnostic accuracy - classification
validity - German
