Eine Methode zur Phänotypisierung von 6- bis 8-jährigen Kindern mit spezifischer Sprachentwicklungsstörung

Zusammenfassung

Hintergrund:

Möglichkeiten der Genotypisierung haben in den letzten Jahren rapide zugenommen. Genotyp-Phänotyp-Zuordnungen gelingen umso besser, je exakter und valider die Methoden der Phänotypisierung sind. Insbesondere für komplexe Störungen wie die Spezifische Sprachentwicklungsstörung (SSES) sind im Hinblick auf Wissenschaft und Klinik neben der Beschreibung von Endophänotypen dichotome Aussagen (sprachauffällig – sprachgesund) erforderlich.

Material und Methoden:

Insgesamt 61 sechs- bis acht-jährige SSES- und sprachgesunde Kinder wurden in einer Phase I/II diagnostischen Studie untersucht. Der diagnostische Wert einer aus normierten, standardisierten Sprachtests zusammengestellten Testbatterie aus 8 Subtests wurde anhand verschiedener Klassifizierungs-Analysen evaluiert.

Ergebnisse:

Im Mittelwertsvergleich zeigten die Subtests der Testbatterie signifikante Unterschiede zwischen den beiden Gruppen. Verschiedene Klassifizierungsanalysen ergaben eine akzeptable bis gute (≥ 80%) diagnostische Genauigkeit. Optimale Kennwerte für Sensitivität (92,3%) und Spezifität (96,0%) konnten bei Anwendung einer logistischen Regression (Methode: vorwärts bedingt) erreicht werden.

Schlussfolgerung:

Die Befunde unterstützen auf empirischer Basis den diagnostischen Wert der sprachlichen Testbatterie aus 8 Subtests zur Unterscheidung von sprachgesunden und sprachauffälligen Kindern. Jedoch können aufgrund dieser Ergebnisse derzeit keine Handlungsanweisungen für den klinischen bzw. wissenschaftlichen Alltag abgeleitet werden, da die Studie als Phase I/II Studie angelegt war. Sprachtests sollten im Hinblick auf eine dichotome diagnostische Aussage nur bei Vorhandensein von Informationen zur Klassifizierungs-Validität Anwendung finden.

Abstract

A Method for Phenotyping Specific Language Impairment (SLI) in Children Aged 6–8

Background:

In recent years possibilities of genotyping have increased rapidly. The more accurate and valid the methods of phenotyping are, the greater is the chance to find genotype-phenotype correlations. For a complex disorder like specific language impairment a dichotomous decision (language impaired – normal developing) is necessary in addition to characterisation of endophenotypes concerning research and clinical practice.

Material and Methods:

A total of 61 (specific language impaired and normal developing) children aged 6–8 years were examined in a diagnostic study phase I/II. The diagnostic value of a language test battery including 8 subtests derived from German norm-referenced, standardized language tests was evaluated on the basis of different classification analyses.

Results:

Comparing the means, the subtests of the test battery showed significant differences between the 2 groups. Several analyses of classification validity resulted in acceptable to good (≥ 80%) diagnostic accuracy. Best classification rates for sensitivity (92.3%) and specificity (96.0%) were obtained by using logistic regression (method: forward conditional).

Conclusion:

The results empirically support the diagnostic value of the test battery regarding differentiation between children with normal language and those with specific language impairment. However these findings cannot result in recommendations in routine clinical and scientific practice as the study was designed as a Phase I/II diagnostic study. For dichotomous diagnostic decisions a norm-referenced, standardized test should only be used, if there is empirically derived information about its classification validity.

Schlüsselwörter

spezifische Sprachentwicklungsstörung - Phänotypisierung - Diagnose - diagnostische Genauigkeit - Klassifizierungs-Validität - Deutsch

Key words

specific language impairment - phenotyping - diagnosis - diagnostic accuracy - classification validity - German

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