Tortikaput bei Segawa-Syndrom – ein Fallbericht über vollem Therapieerfolg nach 34 Krankheitsjahren

Eine jetzt 41-jährige Patientin wurde uns im Oktober 2010 wegen einer seit zwei Jahren zunehmenden zervikalen Dystonie (ZD) zur Botulinumtoxin-Behandlung vorgestellt. Da sie seit vielen Jahren an einer ausgeprägten Wirbelsäulenskoliose litt, war eine Versteifungsoperation vorgesehen. Bei der Anamneseerhebung stellte sich heraus, dass sie seit dem 7. Lebensjahr wegen Schwierigkeiten beim schnellen Laufen von der Sportzensur befreit war. Im Laufe der inzwischen vergangenen drei Jahrzehnte wurde das Geh- und Stehvermögen immer schlechter, so dass sie jetzt nur mit Festhalten stehen und nur mithilfe anderer kurze Strecken gehen kann, wobei sie sich dazu auf die Zehenballen erhebt. Außerdem bestand ein Tremor beider Hände, der sich bei Belastung verstärkte. Die Bildgebung (CT-Knochenfenster C1-C3) ergab, dass es sich um ein Tortikaput handelte. Zusätzlich bestand ein Laterokollis.

Die Verordnung von insgesamt 200mg L-Dopa in drei Dosen/Tag führte innerhalb von drei Tagen zum Verschwinden aller Symptome einschließlich der Skoliose. Bei einer Nachuntersuchung im Januar 2011 war sie beschwerdefrei, konnte unbegrenzt gehen und stehen. Die ZD, der Tremor, die Beindystonie und die vorher ausgeprägte Skoliose waren nicht mehr nachweisbar.

Das besondere an diesem Fall eines Segawa-Syndroms sind die lange Zeit bis zur Diagnosestellung und Therapie und die trotzdem eingetretene komplette Rückbildung aller Symptome unter L-Dopa.

Abb. 1