Fallbericht: Autosomal dominante Optikusatrophie (Typ Kjer)

Hintergrund: Die autosomal dominante Optikusatrophie ist neben der Leber'schen Optikusatrophie die häufigste hereditäre Optikusatrophie. Sie zeigt eine variable Expression, symptomatisch können leichte, seit der Kindheit bestehende Visusminderungen bis hin zu starken Visusminderungen mit Zentralskotomen sein. Die Netzhaut ist morphologisch unauffällig, die Papille zeigt sich vor allem temporal abgeblasst und kann an eine Glaukompapille denken lassen. Methode: Ein 12-jähriges Mädchen wurde mit unklarer Visusminderung in unsere Klinik überwiesen. Die Patientin hatte subjektiv keine Sehverschlechterung bemerkt, klagte aber über Cephalgien und war bisher in der Schule nicht durch schlechtes Sehen aufgefallen. Der Visus lag beidseits bei 0,4, die Gesichtsfelder waren konzentrisch eingeschränkt. Ergebnisse: Im vorliegenden Fall diagnostizierten wir durch die Befundkonstellation unter Einbeziehung von Farbsinnprüfung, VEP, ERG und Familienanamnese eine autosomal dominante Optikusatrophie (Typ Kjer). Schlussfolgerung: Bei unklarer Visusminderung im Kindesalter, normalen intraokularen Druckwerten trotz glaukomverdächtiger Papille, positiver Familienanamnese und auffallend wenig Beeinträchtigung durch die bestehende Visusminderung im Alltag, sollte eine hereditäre Optikusatrophie in die diagnostische Betrachtung einbezogen werden.