Posthepatische Cholestase infolge primär-extragonadaler Manifestation eines Keimzelltumors bei einem Patienten mit Favismus

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Ein Ikterus bei Patienten mit Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel (Favismus) lässt zunächst an eine Hämolyse durch Stress, Infektionen, Medikamente oder andere Substanzen denken. Wir berichten über einen 69-jährigen Italiener mit bekanntem G6PD-Mangel, der sich wegen Gelbsucht, Anämie und Gewichtsverlust vorstellte. Die körperliche Untersuchung zeigte einen Sklerenikterus sowie eine Splenomegalie, die palpatorische und sonographische Untersuchung der Hoden war unauffällig.

Untersuchungen: Laborchemisch lagen humanes Beta-Choriongonadotropin und Alpha-Fetoprotein im Normbereich, das Gesamt-Bilirubin war bei dominantem Anteil des direkten Bilirubins deutlich erhöht. Die abdominelle Sonographie zeigte bei fehlenden Gallensteinen eine Cholestase mit dilatiertem Ductus hepatocholedochus (DHC). Retroperitoneal fielen in der Endosonographie und Magnet-Resonanz-Tomographie vergrößerte, Kontrastmittel-aufnehmende Lymphknoten auf. Nach einer misslungenen endoskopisch-retrograden Cholangiopankreatikographie führten wir eine perkutane transhepatische Cholangiographie (PTC) durch, die einen Verschluss des DHC zeigte.

Therapie und Verlauf: Mittels PTC gelang die Implantation eines Stents, woraufhin sich die Ikterus-Symptomatik rasch besserte. Die histologische Aufarbeitung der computertomographisch gesteuerten Punktion eines retroperitonealen Lymphknotens ergab die Diagnose eines extragonadalen nicht-seminomatösen Keimzelltumors. Entsprechend der Histologie (embryonales Karzinom) und dem Stadium des Keimzelltumors wurde eine systemische Chemotherapie mit Cisplatin, Etoposid und Ifosphamid initiiert. Nach dem ersten Chemotherapiezyklus erlitt der Patient eine Pneumonie mit septischem Schock, die schließlich 27 Tage nach der stationären Aufnahme zum Tod durch Multiorganversagen führte.

Folgerung: Bei der Differentialdiagnose eines posthepatischen Ikterus sind extragonadale Keimzelltumoren mit einem retroperitonealen Lymphknotenbefall zu berücksichtigen.

Abstract

History and admission findings: In patients with glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) deficiency (favism) jaundice is usually caused by hemolysis due to stress, infection or following the application of drugs. We report on a 74-year-old Italian with known G6PD deficiency complaining of jaundice, weight loss and abdominal pain. Physical examination revealed jaundice of the eyes. Scrotal examination by palpation and ultrasound showed no abnormalities.

Investigations: Serum levels of beta-human chorionic gonado-tropin and alpha-fetoprotein were within normal limits, total bilirubin was extremely elevated, with predominant direct bilirubin. Abdominal ultrasound showed posthepatic blockage of bile flow with a dilated ductus hepatocholedochus (DHC) in the absence of gallstones. Enlarged, multiple contrast-stained paraaortic and retroperitoneal lymph nodes were detected by endoscopic ultrasound and magnetic resonance imaging. Due to failed endoscopic retrograde cholangiopancreatography, visualization of the biliary tree by percutaneous transhepatic cholangiography (PTC) was performed showing an occlusion of the DHC.

Therapy and course: After successful stent-implantation by PTC with decompression of the biliary tree, the jaundice disappeared. Computer tomography-guided percutaneous biopsy of a retroperitoneal lymph node was performed for histological evaluation showing a primary extragonadal nonseminomatous germ cell tumor. According to the histology (embryonic carcinoma) and clinical stage of the tumor systemic chemotherapy was initiated including cisplatin, etoposide and ifosfamide. After the first cycle of chemotherapy the patient suffered from pneumonia leading to septic shock. Twenty-seven days after admission, the patient died of multiple organ failure.

Conclusion: Extragonadal germ-cell tumor presenting as retroperitoneal lymph nodes with obstructive jaundice has to be considered in the differential diagnosis of cholestasis.

embryonales Karzinom - extragonadaler Keimzelltumor - Favismus - Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel - nichtseminomatöser Keimzelltumor - posthepatischer Ikterus - retroperitoneale Neoplasie

embryonic carcinoma - extragonadal germ-cell tumor - favism - glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency - nonseminomatous germ-cell tumor - posthepatic obstructive jaundice - retroperitoneal neoplasms

Literatur

• 1 Bär W, Hedinger C. Ausgebrannte (okkulte) Hodentumoren. Hodenläsionen bei klinisch scheinbar primär extratestikulären malignen Keimzelltumoren.  Virchows Arch (A). 1977;  377 67-78
• 2 Bogavac M, Celanovic M, Dordevic M, Guduric B, Mudric V, Vukadinov J. A case report on the obstructive syndrome (icterus) caused by a teratoma.  Med Pregl. 1986;  39 573-574
• 3 Calaminus G, Andreussi L, Garre M L. et al . Secreting germ cell tumors of the central nervous system (CNS). First results of the cooperative German/Italian pilot study (CNS sGCT).  Klin Pädiatr. 1997;  209 222-227
• 4 Comiter C V, Renshaw A A, Benson C B, Loughlin K R. Burned-out primary testicular cancer: sonographic and pathological characteristics.  J Urol. 1996;  156 85-88
• 5 Daugaard G, Rorth M, von der Maase H, Skakkebaek N E. Management of extragonadal germ cell tumors and the significance of bilateral testicular biopsies.  Ann Oncol. 1992;  3 283-289
• 6 Fowler J E, Whitmore W E. Intratesticular germ cell tumors: observations on the effect of chemotherapy.  J Urol. 1981;  126 412-414
• 7 Göbel U, Schneider D T, Calaminus G. et al . Germ-cell tumors in childhood and adolescence.  Ann Oncol. 2000;  11 263-271
• 8 Laosombat V, Sattayasevana B, Chotsampancharoen T, Wongchanchailert M. Glucose-6-Phosphate dehydrogenase variants associated with favism in Thai children.  Int J Hematol. 2006;  83 139-143
• 9 Mann J R, Raafat F, Robinson K. et al, The United Kingdom Children’s Cancer Study Group’s Second Germ Cell Tumor Study . Carboplatin, Etoposide, Bleomycin are effective treatment for children with malignant extracranial germ cell tumors with acceptable toxicity.  J Clin Oncol. 2000;  18 3809-3818
• 10 Marina N M, Cushing B, Giller R. et al . Complete surgical excision is effective treatment for children with immature teratomas with or without malignant elements: a pediatric oncology group/children’s cancer group intergroup study.  J Clin Oncol. 1999;  17 2137
• 11 entsch I, Gärtner U, Müller P, Kerk L. Endoscopic retrograde cholangiopancreaticography (ERCP) in obstructive jaundice caused by metastatic testicular teratoma.  Endoscopy. 1977;  9 101-103
• 12 Rescorla F, Billmire D, Stolar C. et al . The effect of cisplatin dose and surgical resection in children with malignant germ cell tumors at the sacrococcygeal region: a pediatric intergroup trial (POG 9049/CCG 8882).  J Pediatr Surg. 2001;  36 12-17
• 13 Snow B W, Rowland R G, Donohue G P. et al . Review of delayed orchiectomy in patients with disseminated testis tumor.  J Urol. 1983;  129 522-523
• 14 Tanaka T, Kitamura H, Masumori N. et al . Retroperitoneal extragonadal germ cell tumor presenting as a bulky pelvic mass of the obturator fossa.  Int J Urol. 2006;  13 180-182
• 15 Wehrschütz M, Stöger H, Ploner F. et al . Seminoma metastases mimicking primary pancreatic cancer.  Onkologie. 2002;  25 371-373