Fetal Aberrant Right Subclavian Artery (ARSA) – a Potential New Soft Marker in the Genetic Scan?

Zusammenfassung

Ziel: Bestimmung der Prävalenz einer aberrierenden rechten Arteria subclavia in einem gemischten Risikokollektiv und Beurteilung ihres Potenzials als neuer „Softmarker“ im differenzierten Zweittrimester-Screening. Material und Methoden: Prospektive durchgeführte fetale Echokardiografie-Studie an 1337 Feten zwischen der 16. und 28. Schwangerschaftswoche an 2 Level-III-Zentren für Pränataldiagnostik während eines 12-monatigen Untersuchungszeitraums. Das Vorliegen einer aberrierenden rechten Arteria subclavia wurde im transversen 3-Gefäß-Trachea-Blick mittels Farbdoppler-Sonografie überprüft. Ergebnisse: Eine aberrierende rechte A. subcalvia fand sich bei 1,05 % (14 / 1337) der Feten. Von diesen hatte ein Fetus eine Trisomie 21, einer eine unbalancierte Inversion des Chromosoms 9, einer eine Triploidie, 2 nicht chromosomale Strukturdefekte und bei 9 Feten trat das aberrierende Gefäß isoliert auf. Die berechnete Odds Ratio für das Vorliegen einer aberrierenden rechten A. subclavia bei Down-Syndrom im Vergleich zu gesunden Feten betrug 12,6 (95 % CI, 1,93 – 86,10). Schlussfolgerung: Das Vorliegen einer aberrierenden rechten A. subclavia kommt häufiger bei Feten mit Trisomie 21 und anderen Chromosomenstörungen als bei gesunden Feten vor. Obgleich dieser Nachweis eher als ein schwacher Marker einzustufen ist, sollte die Diagnose einer aberrierenden rechten A. subclavia im Zweittrimester-Screening eine detaillierte Untersuchung im Hinblick auf weitere „Softmarker“ und strukturelle Defekte nach sich ziehen.

Abstract

Purpose: The aim of this study was to evaluate the prevalence of an aberrant right subclavian artery (ARSA) in a mixed-risk population in the second trimester and to assess its potential as a new soft marker in the genetic scan. Materials and Methods: Fetal echocardiography was performed prospectively in 1337 fetuses at 16 – 28 weeks of gestation during a 12-month period at two referral centers for prenatal diagnosis. The presence of ARSA was verified by visualization of the transverse 3-vessel trachea view with color Doppler sonography. Results: The total rate of fetuses with an ARSA was 1.05 % (14 / 1337). The spectrum of associated findings in affected fetuses included: one trisomy 21, one unbalanced inversion of chromosome 9, one triploidy and two non-chromosomally related structural defects. Nine fetuses had no anomalies. The calculated odds ratio for the presence of an ARSA in the case of Down syndrome compared with healthy fetuses was 12.6 (95 % CI, 1.93 – 86.10). Conclusion: The presence of an ARSA is more common in fetuses with trisomy 21 and other chromosomal defects than in healthy fetuses. Although it can be considered as a weak marker, the second trimester diagnosis of an ARSA should prompt a detailed search for additional “soft markers” and structural defects.

aorta - cardiac - ultrasound 2D - ultrasound color Doppler - Down syndrome

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