Die juvenile Polyposis des Magens

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 46-jährige Patientin klagte über zunehmendes Völlegefühl, Erbrechen und kolikartige Oberbauchschmerzen. In der Eigenanamnese war eine juvenile Polyposis bekannt, die 12 Jahre zuvor zu einer Kolektomie geführt hatte. Magenschleimhautpolypen waren seit 12 Jahren bekannt. Bei 3 von 4 Geschwistern konnte ebenfalls eine Polyposis diagnostiziert werden.

Untersuchungen: Die körperliche Untersuchung zeigte die Patientin in gutem Körper- und Ernährungszustand (BMI 20,9 kg/m²). Außer einer nicht transfusionspflichtigen Anämie lagen keine erheblich auffälligen Laborparameter vor. Gastroskopisch konnten in dem Duodenum prolabierte und z. T. inkarzerierte Polypen als Ursache der Beschwerden gefunden werden.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Es wurde eine Gastrektomie mit systematischer Lymphadenektomie durchgeführt. Der Magen nahm fast die gesamte Abdominalhöhle ein. Bei der histologischen Untersuchung zeigte sich der Befund passend zu der bekannten juvenilen Polypose. Ein dysplastischer, neoplastischer oder invasiver Prozess konnte ausgeschlossen werden.

Folgerung: Die (juvenile) Polyposis ist eine seltene Erkrankung. Eine genetische Komponente existiert. Es können alle Teile des Gastrointestinaltraktes betroffen sein, mit Bevorzugung des Kolons. Der klinische Verlauf gilt als sehr variabel und im Prinzip gutartig. Maligne Entartungen sind bekannt. Es wird ein kumulatives Karzinomrisiko von 10 – 50 % angenommen. Eine maligne Entartung im Bereich des Magens ist in der Literatur beschrieben. Sollte eine engmaschige endoskopische Verlaufskontrolle keine ausreichende Sicherheit bieten, ist eine chirurgische Therapie indiziert. Aufgrund des ausgedehnten Befundes und der Unmöglichkeit der vollständigen gastroskopischen Kontrolle wurde bei der Patientin eine Gastrektomie durchgeführt. Auch nach ausgedehnten Resektionen ist ein beschwerdefreies Leben nach der Operation möglich.

Summary

History and admission findings: A 46-year-old woman presented with nausea and vomiting, colics and localized pain in the upper abdomen. There was a family history of juvenile polyposis (3 of 4 siblings). Twelve years ago a colectomy had been performed in the patient for a gastric mucosal polyps.

Investigations: The physical examination showed a nearly normal BMI of 20,9 kg/m2. Gastroscopy showed polyps prolapsed into the duodenum, some of them incarcerated causing the listed symptoms.

Diagnosis, treatment and course: Because of progressing symptoms a total gastrectomy of a huge stomach was performed. Antral polyps were found to have prolapsed through the pylorus, causing gastric outlet obstruction. Histology confirmed juvenile polyposis. There was no evidence of a malignant process.

Conclusions: Juvenile polyposis is a rare inherited disease. Polyps can affect the entire gastrointestinal tract but predominantive in the colon. The clinic course of the juvenile polyposis is highly variable, but generally benign. Although malignant degeneration has been reported. A cumulative risk of malignant degeneration for the entire gastrointestinal tract has been estimated as being between 10 and  50 %, but it is very rare in the upper gastrointestinal tract. People with juvenile polyposis should have regular endoscopic controls. But if endoscopic control are impossible, total gastrextomy with lymphadenectomy may sometimes be necessary. Even after such extensive resection the patient may remain without symptoms.

juvenile Polyposis - Gastrektomie - Magenpolypen

juvenile polyposis - gastrectomy - gastric polyps

Literatur

• 1 Blaas S H, Rockelein G, Wilke J. et al . Chronic anaemia in a patient with hereditary haemorrhagic telangiectasia and juvenile gastric polyposis.  Dtsch Med Wochenschr. 2006;  131 1803-1806
• 2 Dunlop M G. Guidance on gastrointestinal surveillance for hereditary non-polyposis colorectal cancer, familial adenomatous polypolis, juvenile polyposis, and Peutz-Jeghers syndrome.  Gut. 2002;  51 v21-v27
• 3 Fendrich V, Bartsch D K. Hereditary Gastrointestinal Neoplasias.  Z Gastroenterol. 2005;  43 219-225
• 4 Grosfeld J L, West K W. Generalized juvenile polyposis coli. Clinical management based on long-term observations.  Arch Surg. 1986;  121 530-534
• 5 Howe J R, Roth S, Ringold J C. et al . Mutations in the SMAD4/DPC4 gene in juvenile polyposis.  Science. 1998;  280 1086-1088
• 6 Jayawardena S, Anandacoomaraswamy D, Burzyantseva O, Abdullah M. Isolated diffuse hyperplastic gastric polyposis presenting with severe anemia.  Cases J. 2008;  1 130
• 7 Pashankar D, Murphy J J, Ostry A, Schreiber R A. Life-threatening gastrointestinal hemorrhage due to juvenile polyposis.  Am J Gastroenterol. 2000;  95 543-545
• 8 Pratap A, Tiwari A, Sinha A K. et al . Nonfamilial juvenile polyposis coli manifesting as massive lower gastrointestinal hemorrhage: report of two cases.  Surg Today. 2007;  37 46-49
• 9 Sassatelli R, Bertoni G, Serra L. et al . Generalized juvenile polyposis with mixed pattern and gastric cancer.  Gastroenterology. 1993;  104 910-915
• 10 Sharma A K, Sharma S S, Mathur P. Familial juvenile polyposis with adenomatous-carcinomatous change.  J Gastroenterol Hepatol. 1995;  10 131-134
• 11 Smilow P C, Pryor Jr C A, Swinton N W. Juvenile polyposis coli. A report of three patients in three generations of one family.  Dis Colon Rectum. 1966;  9 248-254
• 12 Subramony C, Scott-Conner C E, Skelton D, Hall T J. Familial juvenile polyposis. Study of a kindred: evolution of polyps and relationship to gastrointestinal carcinoma.  Am J Clin Pathol. 1994;  102 91-97
• 13 Veale A M, McColl I, Bussey H J, Morson B C. Juvenile polyposis coli.  J Med Genet. 1966;  3 5-16
• 14 Watanabe A, Nagashima H, Motoi M, Ogawa K. Familial juvenile polyposis of the stomach.  Gastroenterology. 1979;  77 148-151
• 15 Winkler A, Hinterleitner T A, Hogenauer C. et al . Juvenile polyposis of the stomach causing recurrent upper gastrointestinal bleeding.  Eur J Gastroenterol Hepatol. 2007;  19 87-90