Wir berichten von einem männlichen Reifgeborenen mit pontozerebellärer Hypoplasie
Typ 4. Pränatal sonographischer und magnetresonanztomographischer Nachweis einer Kleinhirnhypoplasie,
Vermishypoplasie, Fingerfehlstellung sowie eines Polyhydramions. Unmittelbar postnatal
zeigte das Kind eine ausgeprägte muskuläre Hypertonie und Hyperexzitabilität. Bei
Berührung ließen sich unerschöpfliche Myoklonien und Jaktationen auslösen. Wegen Apnoen
und schwersten Schlundkrämpfen mit Desaturationen erfolgten Intubation und maschinelle
Beatmung. Im postnatalen MRT Nachweis einer Hypoplasie auch des Großhirns, Cerebellum
und Pons nur rudimentär angelegt, Ventrikelsystem und äußere Liquorräume konsekutiv
erweitert. Normale Transferrinelektrophorese, damit CDG-Syndrom unwahrscheinlich.
In Würdigung des klinischen Gesamtbildes mit infauster Prognose Extubation am 6. und
Exitus letalis am 7. Lebenstag. Die Mutationsanalyse des Gens TSEN54 zeigte eine compound-Heterozygotie
für die Missense-Mutation A307S und die frameshift-Mutation K224EfsX303 mit Entstehung
eines vorzeitigen Stop-Codons. Diese Kombination einer Stop-Mutation mit der sehr
häufigen Mutation A307S wurde bislang nur in Fällen der PCH Typ 4 gefunden, was auch
mit der Schwere des Phänotyps korreliert.
Polyhydramnion - Pontocerebelläre Hypoplasie - Syndromale Erkrankung
