Schwere Verlaufsform einer konnatalen pontozerebellären Hypoplasie

Wir berichten von einem männlichen Reifgeborenen mit pontozerebellärer Hypoplasie Typ 4. Pränatal sonographischer und magnetresonanztomographischer Nachweis einer Kleinhirnhypoplasie, Vermishypoplasie, Fingerfehlstellung sowie eines Polyhydramions. Unmittelbar postnatal zeigte das Kind eine ausgeprägte muskuläre Hypertonie und Hyperexzitabilität. Bei Berührung ließen sich unerschöpfliche Myoklonien und Jaktationen auslösen. Wegen Apnoen und schwersten Schlundkrämpfen mit Desaturationen erfolgten Intubation und maschinelle Beatmung. Im postnatalen MRT Nachweis einer Hypoplasie auch des Großhirns, Cerebellum und Pons nur rudimentär angelegt, Ventrikelsystem und äußere Liquorräume konsekutiv erweitert. Normale Transferrinelektrophorese, damit CDG-Syndrom unwahrscheinlich. In Würdigung des klinischen Gesamtbildes mit infauster Prognose Extubation am 6. und Exitus letalis am 7. Lebenstag. Die Mutationsanalyse des Gens TSEN54 zeigte eine compound-Heterozygotie für die Missense-Mutation A307S und die frameshift-Mutation K224EfsX303 mit Entstehung eines vorzeitigen Stop-Codons. Diese Kombination einer Stop-Mutation mit der sehr häufigen Mutation A307S wurde bislang nur in Fällen der PCH Typ 4 gefunden, was auch mit der Schwere des Phänotyps korreliert.

Polyhydramnion - Pontocerebelläre Hypoplasie - Syndromale Erkrankung