Einleitung: Das Bloch Sulzberger Syndrom (Incontinentia pigmenti) ist eine seltene Multisystemerkrankung
mit variabler Manifestation, die x-chromosomal dominant vererbt wird und aufgrund
unspezifischer Hauterscheinungen im Neugeborenenalter schwer diagnostiziert werden
kann. Kasuistik: Mutter: G–1, P–1, unauffällige Schwangerschaft bis auf positiven
B-Streptokokken Abstrich. Spontangeburt nach 39+2 SSW, Apgar 10/10/10, NapH 7,22.
Postnatal bereits Auftreten von Pusteln an Stamm und Extremitäten mit spontaner Abheilung.
Bei verkrustenden Pusteln entlang der Arme und Beine Vorstellung in der Kinderarztpraxis
am 17. Lebenstag, Verdacht auf Staphylodermie, lokales Wachstum von Enterococcus faecalis,
antibiotische Therapie gemäß Resistogramm, rasche Besserung des lokalen Befundes,
dann unter Therapie erneutes Auftreten von perlschnurartig angelegten papulopustulösen
Effloreszenzen an den Oberschenkelinnenseiten. Nebenbefundlich persisitierende Eosinophilie
(max 45%). Erst Verdacht auf lineare IgA Dermatose, bei zusätzlichem Auftreten Hyperpigmentierung
V.a. Incontinentia pigmenti. Bestätigung der Diagnose mittels Hautbiopsie mit Nachweis
von lymphohistiozytären Infiltraten mit eosinophilen Granulozyten entsprechend Stadium
I. Aktuell 5 Monate alte neurologisch unauffällige Patientin im Stadium II. Schlussfolgerung: Bei perlschnurartigen papulopustulösen Effloreszenzen mit Eosinophilie im Blutbild
ist differentialdiagnostisch neben chronisch bullösen Dermatosen des Kindesalters
an die Incontinentia pigmenti zu denken. Die Diagnose kann über eine Hautbiopsie oder
über den Nachweis von Mutationen im NEMO-Gen (NFkappaB essential modulator, Xq28)
erfolgen.
Bluteosinophilie - Incontinentia pigmenti - Papulopustulöse Effloreszenzen
