Papulopustulöse Effloreszenzen mit Bluteosinophilie im Neugeborenenalter: Manifestation einer Incontinentia pigmenti

Einleitung: Das Bloch Sulzberger Syndrom (Incontinentia pigmenti) ist eine seltene Multisystemerkrankung mit variabler Manifestation, die x-chromosomal dominant vererbt wird und aufgrund unspezifischer Hauterscheinungen im Neugeborenenalter schwer diagnostiziert werden kann. Kasuistik: Mutter: G–1, P–1, unauffällige Schwangerschaft bis auf positiven B-Streptokokken Abstrich. Spontangeburt nach 39+2 SSW, Apgar 10/10/10, NapH 7,22. Postnatal bereits Auftreten von Pusteln an Stamm und Extremitäten mit spontaner Abheilung. Bei verkrustenden Pusteln entlang der Arme und Beine Vorstellung in der Kinderarztpraxis am 17. Lebenstag, Verdacht auf Staphylodermie, lokales Wachstum von Enterococcus faecalis, antibiotische Therapie gemäß Resistogramm, rasche Besserung des lokalen Befundes, dann unter Therapie erneutes Auftreten von perlschnurartig angelegten papulopustulösen Effloreszenzen an den Oberschenkelinnenseiten. Nebenbefundlich persisitierende Eosinophilie (max 45%). Erst Verdacht auf lineare IgA Dermatose, bei zusätzlichem Auftreten Hyperpigmentierung V.a. Incontinentia pigmenti. Bestätigung der Diagnose mittels Hautbiopsie mit Nachweis von lymphohistiozytären Infiltraten mit eosinophilen Granulozyten entsprechend Stadium I. Aktuell 5 Monate alte neurologisch unauffällige Patientin im Stadium II. Schlussfolgerung: Bei perlschnurartigen papulopustulösen Effloreszenzen mit Eosinophilie im Blutbild ist differentialdiagnostisch neben chronisch bullösen Dermatosen des Kindesalters an die Incontinentia pigmenti zu denken. Die Diagnose kann über eine Hautbiopsie oder über den Nachweis von Mutationen im NEMO-Gen (NFkappaB essential modulator, Xq28) erfolgen.

Bluteosinophilie - Incontinentia pigmenti - Papulopustulöse Effloreszenzen