Zusammenfassung
Die Sichelzellanämie ist eine Erbkrankheit, die vorwiegend bei Negern auftritt. Etwa
0,6% der amerikanischen Neger leiden an dieser Form einer hämolytischen Anämie. Die
Vererbung folgt den Mendelschen Regeln. Es ist wichtig, daß auch in Deutschland der
Arzt dieses Krankheitsbild kennt, denn bei Mischlingen wird man diese Diagnose öfter
in Betracht ziehen müssen. Eine besondere Abart des Hämoglobinmoleküls ruft, soweit
man weiß, die sichelförmige Deformierung der Erythrozyten hervor, sobald der Erythrozyt
einem herabgesetzten O2-Druck (etwa 35 bis 40 mm Hg) unterliegt. Die Lebensdauer der Erythrozyten ist verkürzt
und beträgt etwa 20—30 Tage. Neben den typischen Zeichen einer hämolytischen Anämie
besteht eine Resistenzschwäche gegenüber Infekten — besonders der Atemorgane — und
eine Disposition zu kleineren Infarkten. Eine nachhaltig wirksame Therapie dieser
Krankheit ist nicht bekannt. Die bei anderen Anämien üblichen Mittel, Eisen, Leberextrakte,
Folsäure und Vitamin B12, sind erfolglos. Auch Bluttransfusionen haben nur einen vorübergehenden Nutzen, sie
kommen nur zur Überwindung einer akuten Krise in Betracht. Die typische Sichelform
der Erythrozyten ist leicht zu erkennen. Beobachtungen werden mitgeteilt.
Summary
Classification of the disease, in terms of the various types of haemoglobin, is reviewed.
Differentiation from the sickling “trait” is discussed. The typical clinical picture
of sickle cell anaemia is presented. It is essentially that of any haemolytic anaemia
(sickle cell erythrocyte survival time is Πthat of normal ones) with marked regenerative
erythropoiesis. There is decreased resistance to infections, especially respiratory
diseases. Characteristic, however, are the multiple, small infarcts in many organs
and tissues, due to “clumping” of sickled cells in capillaries. Small leg ulcers are
one visible result. Haemolytic crises are common. Laboratory diagnosis of sickling
is described and the genetic pattern given. Differential diagnosis is discussed. The
disease is refractory to the usual treatment of anaemias. Repeated blood transfusions
may be of temporary benefit in case of crisis. Oxygen therapy during infections, etc.,
may be beneficial in reducing “clumping”. Three case histories of Negro patients are
given to demonstrate the various degrees of severity of the disease and the typical
clinical and laboratory findings. In illustration of the hereditary aspects of the
condition, the fourth cited case is that of the entirely normal brother of one of
the three patients.
Resumen
La anemia de glóbulos falciformes
La anemia de glóbulos falciformes es una enfermedad hereditaria principalmente entre
los negros. Aproximadamente un 0,6% de los negros americanos padecen bajo esta forma
una anemia hemolítica. La herencia sigue las leyes de Mendel. Es importante que también
en Alemania conozca el médico este cuadro patológico ya que su diagnóstico habrá que
tenerlo en cuenta muchas veces en casos de mestizos. Una especial modificación de
la molécula de hemoglobina provoca, como se sabe, la deformación falciforme de los
eritrocitos en tanto éstos se encuentren bajo presión de O2 disminuida (aprox. 35—40 mmHg). La vida de los eritrocitos se reduce de 20 a 30 días.
Junto a los signos típicos de una anemia hemolítica existe una disminución de la resistencia
frente a la infección, — especialmente en los órganos respiratorios —, y una disposición
a pequeños infartos. No se conoce un tratamiento eficaz y duradero para esta enfermedad.
Los medicamentos usuales en otras anemias como hierro, extractos hepáticos, ácido
fólico y vitamina B12, son ineficaces. Transfusiones de sangre tienen un resultado pasajero, sirviendo
solamente para sobrepasar una crisis aguda. Se reconocen fácilmente los eritrocitos
por su forma típica falciforme. Seguirán posteriores observaciones.
