Zusammenfassung
Bei den nahen Verwandten von Kindern mit Koagulopathien können mit den verfeinerten
Methoden zur Untersuchung der Blutgerinnung, insbesondere der Thrombelastographie,
teils manifeste, teils latente Abweichungen im Ablauf der Gerinnungsvorgänge nachgewiesen
werden, die nicht mit den Anomalien bei den Kindern identisch sind. Die Gerinnungsvorgänge
bei den Verwandten eines 11jährigen Jungen, der seit der Geburt infolge einer Verminderung
des Proakzelerins und des Prokonvertins eine Koagulopathie hatte, werden untersucht.
Bei ihm sind der Rumpel-Leede positiv, die Retraktionszeit, die Blutungszeit und die
Gerinnungszeit sind bei normaler Thrombozytenzahl verlängert, im Thrombelastogramm
findet sich kein Anhalt für eine Störung der Plättchenfunktion. Bei seiner Schwester
sind alle Faktoren der ersten Gerinnungsphase erniedrigt, Reaktions- und Gerinnselbildungzeiten
sind verlängert. Beim Vater und dessen Schwester sind die Reaktions- und die Gerinnselbildungszeiten
verlängert. Bei der Mutter werden keine Störungen bemerkt, ihr Vater hat bei normaler
Thrombozytenzahl eine etwas verlängerte Reaktions- und Gerinnselbildungszeit. Da keiner
der Verwandten die gleiche Faktorenverminderung wie der Patient hat, wird angenommen,
daß nicht die Faktorenverminderung als solche, sondern die Anlage zu einer wenig umschriebenen
Störung des Gerinnungsablaufes und die Thrombozytenqualität vererbt werden.
Summary
It is pointed out that close relatives of children with bleeding disorders may have
partly manifest, partly latent abnormalities of coagulation: such abnormalities are
not, however, the same as those of the affected children. Details are given of the
various clotting tests performed on relatives of an 11-year old boy who since birth
had bleeding tendency as a result of a decreased amount of pro-accelerin and pro-convertin.
He had a normal Rumpel-Leede's test, bleeding and clotting times were prolonged, while
the thrombocyte count was normal. There were no abnormalities of clot formation, retraction,
etc. (“normal thrombelastogram”). His sister had a marked decrease in all factors
of the first phase, while reaction and clot formation times were prolonged. His father
and the father's sister had prolonged reaction and clot formation times. His mother
showed no abnormalities, while his mother's father had slightly prolonged reaction
and clot formation times, but normal thrombocyte count. As none of the patient's relatives
had his particular factor deficiencies, it is assumed that there is not an inheritance
of specific factor deficiencies, but of a poorly circumscribed disturbance of clotting
and of platelet quality.
Resumen
Sobre las condiciones de la herencia en las coagulopatías
En los familiares cercanos de niños con coagulopatías se puede demostrar, mediante
métodos perfeccionados para la investigación de la coagulación sanguínea, especialmente
la tromboelastografía, la existencia de variaciones, en parte manifiestas, en parte
latentes, durante el curso de los procesos de coagulación, y que no son idénticas
a las anomalías de los niños. Se investigan los procesos de coagulación de los familiares
de un niño de 11 años que, desde el nacimiento, padecía una coagulopatía a causa de
una disminución de la proacelerina y de la proconvertina, presentando Rumpel-Leede
positivo y prolongación del tiempo de retracción, del de hemorragia y del tiempo de
coagulación, con cifra normal de trombocitos, no habiéndose encontrado en el tromboelastograma
indicio alguno de alteración de la función de las plaquetas. Su hermana tenía disminuidos
todos los factores de la primera fase de la coagulación, estando aumentados los tiempos
de reacción y de formación del coágulo. En el padre y hermana de éste último, los
tiempos de reacción y de formación del coágulo estaban aumentados. La madre no presentaba
alteraciones, teniendo el padre de ella un tiempo de reacción y formación del coágulo
algo aumentado, con cifra normal de trombocitos. Ya que ninguno de los familiares
presentaba la misma disminución de los factores que el paciente, se supone que no
se hereda la disminución de los factores como tales, sino la predisposición a una
alteración poco circunscrita del desarrollo de la coagulación y la cualidad de los
trombocitos.
