Zusammenfassung
Bei einem Neugeborenen mit multiplen Mißbildungen (Pseudohermaphroditismus masculinus,
Hufeisenniere, Agenesie des Corpus callosum) wurde ein abnormes akrozentrisches Chromosom
gefunden, das als Resultat einer reziproken Translokation zwischen zwei Chromosomen
der Gruppe D (13—15) unter Verlust eines parazentrischen Chromosomenabschnitts gedeutet
wurde. Das Erscheinungsbild der Chromosomenanomalie wird dem Formenkreis der Trisomie
D zugeordnet und die Annahme vertreten, daß Defizienzen und Duplikationen gleicher
Chromosomen gleichgerichtete Regulationsstörungen beziehungsweise ähnliche Mißbildungsmuster
bedingen.
Summary
An abnormal acrocentric chromosome was found in a newborn with multiple malformations
(male pseudohermaphroditism, horseshoe kidney, agenesis of the corpus callosum). The
chromosomal abnormality was the result of a reciprocal translocation between two chromosomes
of Group D (13—15) with the loss of a paracentric chromosome portion. This type of
chromosomal anomaly probably belongs to the trisomy D type and it is suggested that
deficiencies and duplications of the same chromosome cause the same regulatary disorders
or similar patterns of congenital defects.
Resumen
Anomalía cromosómica en un recién nacido con displasia renofacial
En un recién nacido con malformaciones múltiples (seudohermafroditismo masculino,
riñon en herradura, agenesia del cuerpo calloso) se encontró un cromosoma anormal
acrocéntrico, que fué interpretado como resultado de una translocación recíproca entre
dos cromosomas del grupo D (13—15) bajo pérdida de un fragmento paracéntrico del cromosoma.
Las manifestaciones de esta anomalía cromosómica son adscritas al grupo de la trisomia
D y se lanza la tesis de que las deficiencias y duplicaciones de unos mismos cromosomas
dan lugar a trastornos igualmente orientados o respectivamente conjuntos de malformaciones
parecidas.
