Zusammenfassung
Es wird über ein Neugeborenes berichtet, welches in den ersten 36 Lebensstunden unauffällig
war. Am zweiten und dritten Lebenstag traten Krämpfe auf. Später wurde das Kind reaktions-
und bewegungsarm sowie hypoton. Am dritten Lebenstag waren Myokloni zu beobachten.
Schließlich wurde die Muskulatur völlig atonisch, die Sehnenreflexe waren nicht mehr
auslösbar, und der Exitus trat in unbeeinflußbarer Apnoe ein. Im Blut und Urin fand
sich eine Erhöhung des Glykokoll-Gehaltes auf etwa den 20-fachen Wert der Altersnorm.
Alle erreichbaren Blutsverwandten des Kindes weisen eine ausgeprägte Hyperglycinurie
auf. Möglicherweise handelt es sich um heterozygote Anomalieträger einer noch unbekannten
Störung im Glycinstoffwechsel.
Summary
A girl, born after an uneventful pregnancy and labour, was well for 36 hours after
birth when she began to show less reactivity and mobility and became hypotonic. Myoclonia
developed on the third day of life; following which atonia and areflexia set in. Death
occured on the ninth day of intractable apnoea. The glycocoll content of urine and
blood was about 20 times normal for age. All relatives which could be examined were
found to have marked hyperglycinuria. It is possible that the newborn was the heterozygous
carrier of a previously unknown disorder of glycine metabolism.
Resumen
Hiperglicinemia idiopática (glicinosis)
Se informa de un recién nacido, que en las primeras 36 horas de vida no llamó la atención,
En el segundo y tercer días de vida aparecieron espasmos. Más tarde fué el niño pobre
en reacciones y movimientos así como hipotónico. En el tercer día de vida pudieron
observar mioclonos. Finalmente, la musculatura llegó a ser completamente atónica,
los reflejos tendinosos ya no fueron provocables y la muerte sobrevino en apnea imposible
de influir. En la sangre y en la orina se halló un aumento del contenido de glicocol
a cerca de 20 veces el valor de la norma de la edad correspondiente. Todos los consanguíneos
alcanzables del niño manifiestan una hiperglicinuria pronunciada. Posiblemente se
trata de un portador de anomalía heterocigótico de un trastorno todavía desconocido
del metabolismo glicínico.
