Zusammenfassung
Die Indikationen zur chromosomalen Pränataldiagnostik nach Amniozentese können in
vier Gruppen aufgegliedert werden. Bei Verdacht auf eine Chromosomenanomalie wird
die Fruchtwasseruntersuchung in der weit überwiegenden Zahl der Fälle einen normalen
Karyotyp ergeben. Bei schwerwiegenden X-chromosomal erblichen Erkrankungen kann mit
zytogenetischen Methoden nicht der genetische Defekt nachgewiesen, sondern nur eine
Geschlechtsdiagnose gestellt werden. Bei einem männlichen Karyotyp, also in durchschnittlich
der Hälfte der Fälle, würde sich die Frage der Interruptio stellen. Die Problematik
dieser Fälle besteht darin, daß durchschnittlich die Hälfte der männlichen Feten den
X-chromosomalen Gendefekt nicht aufweist.
Summary
The indications for prenatal chromosomal diagnosis after amniocentesis can be divided
into four groups. If a chromosomal anomaly is suspected, amniotic fluid will in the
overwhelming majority of cases give a normal karyotype. In the serious X-chromosomal
inherited diseases cytogenetic methods cannot demonstrate the genetic defect, but
a sex diagnosis can be made. In a male karyotype, i. e. on average half the cases,
the question of interruption of pregnancy should be considered. The problem in these
cases is that about half the male fetuses do not have the X-chromosomal gene defect.
