Hypothalamisch-hypophysäre Regulationsstörung als neues endokrinologisches Merkmal bei dem Syndrom der testikulären Feminisierung^*

Zusammenfassung

Bei einer 38 Jahre alten Patientin mit dem Syndrom der testikulären Feminisierung fanden sich erhöhte LH- und FSH-Konzentrationen trotz normaler Testosteronwerte im Serum zwischen 808 und 1330 ng/dl. Diese Konstellation ist ungewöhnlich und bisher nur in wenigen Fällen durch spezielle Funktionstests gesichert. Unsere Patientin wies das komplette Bild einer peripheren Endorganresistenz bei einem mit 1,5% erniedrigten freien Testosteronanteil auf. Nach Stimulation mit LH-RH kam es überschießend zu einem LH-Anstieg auf 15 ng/ml Serum. Die FSH-Konzentrationen blieben unverändert. Fluoxymesteron vermochte weder die LH- noch die Testosteronkonzentration im Serum zu supprimieren. Dagegen erschien die Leydig-Zell-Stimulierbarkeit unter HCG-Stimulation regelrecht. Unsere Befunde sprechen für eine hypothalamisch-hypophysäre Regulationsstörung der Androgensekretion, die möglicherweise auch pathogenetisch bedeutungsvoll ist.

Summary

In a 38-year-old woman with the testicular feminisation syndrome (TFS) there were increased serum levels of LH and FSH, despite normal testosterone levels, ranging from 808 to 1330 ng/dl. The patient exhibited complete end-organ resistance to androgens, as well as decreased free testosterone fraction of 1.5%. On stimulation with LH-RH there was enhanced LH reaction to 15 ng/ml, while FSH levels remained unchanged. Fluoxymesterone did not suppress LH and testosterone, as it did in normal controls. But the functional Leydig-cell reserve could be normally stimulated with HCG. Our results apparently confirm the suspected reduction in sensitivity of the hypothalamic-pituitary axis to androgens and suggest that this plays an important part in the pathogenesis of TFS.