Zusammenfassung
Bei einem 4Ÿ Jahre alten Knaben wurde eine hämolytische Anämie bei Hämoglobinopathie,
Mesobilifuscinurie und Heinz-Körperbildung nach Splenektomie festgestellt. Das Kind
wurde in der Annahme einer hereditären Sphärozytose im Alter von drei Jahren splenektomiert.
Die normochrome Anämie war vor und nach Operation kompensiert, eine Transfusionsbehandlung
bisher nicht erforderlich. Auch nach Milzexstirpation wurde anhaltend eine hochgradige
Retikulozytose beobachtet. Folgende Befunde gestatteten eine Zuordnung des Krankheitsbildes
zu dem hämolytischen Syndrom, von dem bislang knapp 25 Fälle bekanntgeworden sind:
brauner Urin, Subikterus und Hautblässe seit Geburt, hohe Retikulozytenzahlen vor
und nach Splenektomie, Heinz-Körperbildung in der Mehrzahl der Erythrozyten nach Milzexstirpation,
eine anomale zwischen HbA und HbF wandernde Hämoglobinfraktion in der Stärkeblock-
und in der Stärkegelelektrophorese und eine die Dunkelfärbung des Harns verursachende
Mesobilifuscinurie. Die Price-Jones-Kurve war bei unserem Patienten nach rechts verschoben,
die osmotische Resistenz der Erythrozyten verbreitert. Im Knochenmark fand sich eine
erythroblastische Hyperplasie. Zahlreiche Erythrozytenfermente und die Erythrozytenporphyrine
waren der Retikulozytose entsprechend nur uncharakteristisch erhöht. Das Hämoglobin
des Patienten zeigte eine erhöhte Oxydationsneigung, und bei der Hitzedenaturierung
fand sich eine hitzelabilere Hämoglobinfraktion von 25%; die Befunde entsprechen Beobachtungen
anderer Autoren. Der Vater unseres Patienten, ein Bruder und die nähere Verwandtschaft
scheinen gesund zu sein; die Befunde bei der Mutter sprechen für eine Schwachform
des Leidens.
Summary
A 4Ÿ-year-old boy was found to have haemolytic anaemia due to abnormal haemoglobin,
mesobilifuscinuria and Heinz-body formation, following splenectomy for suspected hereditary
spherocytosis at the age of 3 years. There was compensated normochromic anaemia before
and after splenectomy: no transfusion had been required. But despite the splenectomy
there was marked reticulocytosis. The following findings are thought to support the
diagnosis of haemolytic syndrome of a kind of which only 25 cases have previously
been described: brown urine, subicterus, pale skin at birth, high reticulocyte count
before and after splenectomy, Heinz-body formation in the majority of red blood corpuscles
after splenectomy, anomalous haemoglobin fraction (migrating between Hb-A and Hb-F
on starch-block and starchgel electrophoresis, and dark urine due to mesobilifuscinuria.
The Price-Jones curve in the described case was shifted to the right, osmotic resistance
of the erythrocytes was broadened. The bone-marrow showed erythroblastic hyperplasia.
Numerous erythrocyte enzymes and erythrocyte porphyrins were, in correspondence with
the reticulocytosis, increased in an uncharacteristic fashion. The patient's haemoglobin
had an increased tendency towards oxidation and on heat denaturation there was a heat-labile
haemoglobin fraction of 25 percent. The patient's father, brother and close relatives
are all normal: but findings in the mother suggest a mild form of the child's disease.
Resumen
Anemia hemolítica familiar con formación de cuerpos de Heinz tras esplenectomía y
mesobilifuscinuaria en hemoglobina anómala
En un niño de cuatro años y nueve meses de edad se comprobó una anemia hemolítica
en una hemoglobinopatía, mesobilifuscinuria y formación de cuerpos de Heinz tras,
la esplenectomía. El niño fue operado a la edad de tres años, ante la hipótesis de
que fuese una esferocitosis hereditaria. La anemia normocroma estaba compensada antes
y después de la operación, hasta ahora no fue necesaria una terapia de transfusión.
Tras la extirpación del bazo fue observada también una continua y elevada reticulocitosis.
Los siguientes hallazgos permitieron subordinar el cuadro clínico al síndrome hemolítico,
del que hasta ahora se conocen apenas 25 casos: orina de color pardo, subictericia
y palidez cutánea desde el nacimiento, cifras altas de reticulocitos antes y después
de la esplenectomía, formación de cuerpos de Heinz en la mayoría de los eritrocitos
tras la extirpación del bazo, una anómala fracción hemoglo bínica, oscilante entre
la Hb-A y la Hb-F, en la electro-foresis del bloque de intensidad y del cuerpo del
gel y una mesobilifuscinuria causante de la coloración oscura de la orina. La curva
de Príce-Jones estaba desviada a la derecha en nuestro paciente, la resistencia osmótica
de los eritrocitos ensanchada. En la médula ósea se encontró una hiperplasia eritroblástica.
Numerosos fermentos de los eritrocitos y la porfirina de los eritrocitos sólo estaban
aumentados inespecíficamente con relación a la reticulocitosis. La hemoglobina del
paciente indicó una tendencia aumentada a la oxidación, y en la desnaturalización
por el calor se encontró una fracción hemoglobínica termolábil de un 25%; los hallazgos
corresponden a las observaciones de otros autores. El padre de nuestro enfermo, un
hermano y los parientes más próximos parecen estar sanos; los hallazgos en la madre
corresponden a una forma leve del padecimiento.
