Über Erblichkeit und Morphogenese bei angeborenen Herzfehlern

Zusammenfassung

An Hand einer eigenen Beobachtung über gehäuftes Vorkommen eines angeborenen Herzfehlers unter Geschwistern werden Betrachtungen über Erblichkeit und Morphogenese kongenitaler Herzvitien angestellt. Es handelt sich um eine phänotypisch gesunde Familie, bei der von vier Kindern zwei eine Herzmißbildung aufweisen. Ein Kind ist gesund, ein weiteres starb drei Tage nach der Geburt unter den Zeichen einer „Blausucht“.

Herzfehlbildungen können als Folge eines erkrankten Gens auftreten. Sie können dabei sowohl dominant als auch rezessiv vererbt werden. Da jeder Herzanteil seine eigenen Entwicklungsmechanismen hat, kann sich außerdem sowohl eine ganz bestimmte Art als auch eine ganz bestimmte Kombination von Herzfehlern vererben. Bemerkenswert ist die häufige Vergesellschaftung mit anderen Entwicklungsstörungen. Auf die Möglichkeit der exogenen Entstehung angeborener Herzfehler wird hingewiesen. Dabei wird besonders die Bedeutung des intrauterinen Sauerstoffmangels betont. Um Einblick in die Teratogenese zu bekommen, wird die ontogenetische Herzentwicklung schematisch dargestellt und die morphogenetische Einteilung der angeborenen Herzfehler nach Doerr angeführt. Diese läßt die wichtigen teratogenetischen Beziehungen erkennen, wie sie beispielsweise zwischen der Pulmonalstenose, Transposition der großen Gefäße und Scheidewanddefekten bestehen.