Erstbeschreibung einer hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP) mit der Mutation c.320–2A>G im PMP22-Gen

Eine 27-jährige Patientin stellte sich in unserer Klinik mit einer plötzlich über Nacht aufgetretenen Parese des rechten Arms vor. Klinisch zeigte sich eine schlaffe proximal betonte Parese KG 4 mit erloschenem Trizepssehnenreflex und einer Hypästhesie ab der Mitte des Oberarms nach distal reichend. Eine Kernspintomographie der Halswirbelsäule inklusive Darstellung des Plexus zervikobrachialis war unauffällig. Elektroneurographisch zeigten sich Hinweise auf eine generalisierte Neuropathie mit verlängerten distal motorischen Latenzen und verlangsamten Nervenleitgeschwindigkeiten. Die Muskel-Nerv-Biopsie zeigte eine tomakulöse Neuropathie. In der humangenentischen Untersuchung konnte die Spleißmutation c.320–2A>g im PMP22-Gen nachgewiesen werden. Dies zeigt, dass bei leerer Familienanamnese und Verdacht auf HNPP nach Ausschluss der Deletion des PMP22-Gens (17p11.2-p12) auch eine Punktmutationssuche durchgeführt werden sollte.