Diagnostischer Nutzen hochauflösender Nervensonographie versus Neurographie bei der hereditären Polyneuropathie Typ I (CMT1A)

Fragestellung: Die Studie soll die Eigenschaften der hochauflösenden Nervensonographie bei der Hereditären Polyneuropathie Typ I (CMT 1A) beschreiben und zeigen, ob der Ultraschall wesentliche Erkenntnisse gegenüber der Neurographie für die Patienten erbringen kann.

Methoden: In der vorliegenden Studie haben wir Kinder und junge Erwachsene im Alter von 6 bis 44 Jahren, die an einer genetisch gesicherten hereditären Neuropathie mit Duplikation des PMP22-Gens leiden, sowie eine entsprechende Kontrollgruppe Gesunder untersucht. Die Patienten und die Kontrollgruppe erhielten eine Messung der motorischen und sensiblen Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) des N. ulnaris der dominanten Seite. Die Sonographie wurde mittels eines 10MHz-Linear-Schallkopfes durchgeführt. Wir untersuchten den N. ulnaris und N. medianus beidseits im Querschnitt in der Mitte des Unterarmes, den N.ulnaris distal des Abganges des R. dorsalis N. ulnaris am Handgelenk und den N. medianus unmittelbar vor Eintritt in den Karpaltunnel.

Ergebnisse: Wie erwartet zeigte sich eine signifikante Reduktion der motorischen und sensiblen NLG zwischen den Erkrankten und der Kontrollgruppe. Die sonographische Untersuchung war insbesondere bei den Kindern aufgrund der Schmerzfreiheit leichter zu handhaben als die elektrophysiologischen Messungen. Es zeigte sich bei den Patienten in allen Positionen eine signifikante Vergrößerung der Fläche des jeweiligen Nerven um mehr als das Doppelte. Die deutliche Vermehrung der Querschnittsfläche war bereits bei den jüngsten Kindern vorhanden und zeigte keine Korrelation zum Patientenalter. Im direkten Vergleich der motorischen und sensiblen NLG des N. ulnaris mit den anatomischen Daten des Nerven, ergab sich keine signifikante Korrelation zwischen dem Ausmaß der Reduktion der NLG und der Fläche des Nerven.

Schlussfolgerung: Die hochauflösende Sonographie der peripheren Nerven ist eine insbesondere für Kinder einfach zu handhabende und schmerzlose Untersuchung, die rasch und kostengünstig wertvolle zusätzliche Informationen in der Diagnostik hereditärer Neuropathien bringt. Schon im sehr früher Erkrankungsalter sind die Flächen erkrankter Nerven signifikant vergrößert. Diese Information kann für die Differentialdiagnostik von Polyneuropathien bedeutsam sein, möglicherweise den Einsatz genetischer Diagnostik steuern und als Screening von betroffenen Personen innerhalb einer Familie mit genetisch gesicherten Erkrankten dienen.