Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK) for Severe Verrucous Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy with Uncommon Clinical and Ultrastructural Findings

Abstract

Purpose To report a case of severe verrucous posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) and cataract, which was treated with Descemet membrane endothelial keratoplasty (DMEK) and simultaneous cataract surgery as a triple procedure (Triple-DMEK).

Methods A 62-year-old female patient presented to our department for co-evaluation of advanced PPCD with cataract and progressive light sensitivity in both eyes. The clinical examination demonstrated unusual clinical findings with prominent verrucous lesions on the posterior surface of the cornea without corneal decompensation. We performed a Triple-DMEK in case of simultaneous cataract. The corneal tissue was examined by light and transmission electron microscopy.

Results Intraoperatively, it was difficult to remove the verrucous structures completely after classical descemetorhexis. Light microscopic examination demonstrated epithelium-like transformation of the corneal endothelium by immunostaining (cytokeratin AE1/3 staining). Transmission electron microscopy revealed thickening of Descemetʼs membrane (18.5 to 30.0 µm). The anterior banded layer had a normal structure and was slightly thickened (3.5 to 5.5 µm). A normal posterior non-banded layer (PNBL) was observed but thinned (2.5 to 4.0 µm) or missing. It was followed by an altered PNBL with abnormal fibrillary inclusions, which was strongly and variably thickened (11.0 to 24.5 µm). The corneal endothelium was degenerated, partially absent, and epithelial-like altered. The nodular lesions were found to consist of a few degenerated cells that were embedded in an amorphous extracellular matrix interspersed with collagen fibers, which were not arranged in regular lamellae, forming the corneal stroma. The occurrence of pigment granules among the cellular debris suggested that the cells were endothelial cells. The corrected distance visual acuity improved from 20/50 to 20/30 in the right eye (+ 0.00/− 1.75/157°) and from 20/60 to 20/30 in the left eye (+ 0.00/− 1.75/33°), with significant improvement in light sensitivity.

Conclusion The clinical and ultrastructural findings seem to be an unusual variant of the typical characteristic appearance of a PPCD. This case demonstrates that Triple-DMEK is feasible even in very advanced dystrophic changes of the posterior corneal surface, with good morphological and functional results.

Zusammenfassung

Hintergrund Wir berichten von einer schweren verrukösen hinteren polymorphen Hornhautdystrophie (PPCD) und Katarakt, die mit Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK) als Triple-Prozedur (Triple-DMEK) behandelt wurde.

Methoden Eine 62-jährige Patientin stellte sich in unserer Klinik zur Mitbeurteilung einer fortgeschrittenen PPCD mit Katarakt und ausgeprägter Lichtempfindlichkeit in beiden Augen vor. Die klinische Untersuchung ergab einen fortgeschritten klinischen Befund mit auffälligen verrukösen Läsionen auf der Hornhautrückfläche ohne endotheliale Dekompensation. Wir führten eine Triple-DMEK bei gleichzeitiger Katarakt durch. Das Hornhautgewebe wurde mittels Licht- und Transmissionselektronenmikroskopie untersucht.

Ergebnisse Intraoperativ war es schwierig, die verrukösen Strukturen nach klassischer Descemetorhexis vollständig zu entfernen. In der lichtmikroskopischen Untersuchung konnte eine epithelartige Veränderung des Hornhautendothels mittels einer Immunfärbung (Cytokeratin AE1/3) festgestellt werden. Die Transmissionselektronenmikroskopie zeigte eine Verdickung der Descemet-Membran (18,5 – 30,0 µm). Die vordere gebänderte Schicht hatte eine normale Struktur und war leicht verdickt (3,5 – 5,5 µm). Eine normale hintere, nicht gebänderte Schicht (PNBL) konnte dargestellt werden, war jedoch verdünnt (2,5 – 4,0 µm) oder fehlte. Darauf folgte eine veränderte PNBL mit abnormen fibrillären Einschlüssen, die stark und variabel verdickt war (11,0 – 24,5 µm). Das Hornhautendothel war degeneriert, teilweise fehlend und epithelartig verändert. Die warzenartigen Läsionen bestanden aus wenigen degenerierten Zellen, die in eine amorphe, mit Kollagenfasern durchsetzte extrazelluläre Matrix eingebettet waren, die nicht in regelmäßigen Lamellen angeordnet waren (kein korneales Stroma). Das Vorkommen von Pigmentgranula im Zelldebris ließ darauf schließen, dass es sich hierbei um Zellen endothelialer Herkunft handelte. Der korrigierte Fernvisus verbesserte sich von 20/50 auf 20/30 am rechten Auge (+ 0,00/− 1,75/157°) und von 20/60 auf 20/30 am linken Auge (+ 0,00/− 1,75/33°), wobei sich die Lichtempfindlichkeit deutlich verbesserte.

Schlussfolgerung Die klinischen und ultrastrukturellen Befunde scheinen eine ungewöhnliche Variante des typischen charakteristischen Erscheinungsbildes einer PPCD darzustellen. Dieser Fall zeigt, dass die Triple-DMEK auch bei sehr fortgeschrittenen dystrophischen Veränderungen der Hornhautrückfläche mit guten morphologischen und funktionellen Ergebnissen durchführbar ist.

Key words

Descemet membrane endothelial keratoplasty - DMEK - posterior polymorphous corneal dystrophy - cornea - corneal dystrophy

Schlüsselwörter

Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty - DMEK - hintere polymorphe Hornhautdystrophie - Kornea - Hornhautdystrophie

• References

• 1 Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ. et al. IC3D classification of corneal dystrophies – edition 2. Cornea 2015; 34: 117-159
• 2 Seitz B, Lisch W, Weiss J. [The revised newest IC³D classification of corneal dystrophies]. Klin Monbl Augenheilkd 2015; 232: 283-294
• 3 Lisch W, Seitz B. [New international classification of corneal dystrophies]. Ophthalmologe 2011; 108: 883-896
• 4 Krachmer JH. Posterior polymorphous corneal dystrophy: a disease characterized by epithelial-like endothelial cells which influence management and prognosis. Trans Am Ophthalmol Soc 1985; 83: 413-475
• 5 Henriquez AS, Kenyon KR, Dohlman CH. et al. Morphologic characteristics of posterior polymorphous dystrophy. A study of nine corneas and review of the literature. Surv Ophthalmol 1984; 29: 139-147
• 6 Hanselmayer H. [Histopathology of posterior polymorphous corneal dystrophy of Schlichting]. Albrecht von Graefes Arch Klin Ophthalmol 1972; 184: 345-357
• 7 Waring GO, Rodrigues MM, Laibson PR. Corneal dystrophies. II. Endothelial dystrophies. Surv Ophthalmol 1978; 23: 147-168
• 8 Pluzsik MT, Seitz B, Flockerzi FA. et al. Changing Trends in Penetrating Keratoplasty Indications between 2011 and 2018 – Histopathology of 2123 Corneal Buttons in a Single Center in Germany. Curr Eye Res 2020; 45: 1199-1204
• 9 Flockerzi E, Maier P, Böhringer D. et al. Trends in Corneal Transplantation from 2001 to 2016 in Germany: A Report of the DOG – Section Cornea and its Keratoplasty Registry. Am J Ophthalmol 2018; 188: 91-98
• 10 Fuchsluger T, Lisch W, Geerling G. et al. [Cornea: endothelial dystrophies and degenerations]. Klin Monbl Augenheilkd 2015; 232: 85-98
• 11 Seitz B, Lisch W. Stage-related therapy of corneal dystrophies. Dev Ophthalmol 2011; 48: 116-153
• 12 Soh YQ, Kocaba V, Weiss JS. et al. Corneal dystrophies. Nat Rev Dis Primers 2020; 6: 46
• 13 Oie Y, Watanabe S, Nishida K. Evaluation of Visual Quality in Patients With Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy. Cornea 2016; 35: 55-58
• 14 Seitz B, Daas L, Flockerzi E. et al. [Descemet membrane endothelial keratoplasty DMEK – Donor and recipient step by step]. Ophthalmologe 2020; 117: 811-828
• 15 Klintworth GK. Corneal dystrophies. Orphanet J Rare Dis 2009; 4: 1-38
• 16 Strungaru HM, Ali A, Rootman D. et al. Endothelial keratoplasty for posterior polymorphous corneal dystrophy in a 4-month-old infant. Am J Ophthalmol Case Rep 2017; 7: 23-26
• 17 Seitz B, Hager T. Clinical Phenotypes of Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy (FECD), Disease Progression, Differential Diagnosis, and Medical Therapy. In: Cursiefen C, Jun AS, eds. Current Treatment Options for Fuchs Endothelial Dystrophy Berlin: Springer International Publishing; 2017: 25-50
• 18 Naumann GOH, Apple DJ. Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy. In: Naumann GOH, Apple DJ, eds. Pathology of the Eye Berlin: Springer International Publishing,; 1980: 578-580
• 19 Bozkurt B, Irkec M, Mocan MC. In vivo confocal microscopic findings in posterior polymorphous corneal dystrophy. Cornea 2013; 32: 1237-1242
• 20 Chiou AGY, Kaufman SC, Beuerman RW. et al. Confocal microscopy in posterior polymorphous corneal dystrophy. Ophthalmologica 1999; 213: 211-213
• 21 Patel DV, Grupcheva CN, McGhee CNJ. In vivo confocal microscopy of posterior polymorphous dystrophy. Cornea 2005; 24: 550-554
• 22 Fritz M, Grewing V, Böhringer D. et al. Avoiding Hyperopic Surprises After Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty in Fuchs Dystrophy Eyes by Assessing Corneal Shape. Am J Ophthalmol 2019; 197: 1-6
• 23 Cockerham GC, Laver NV, Hidayat AA. et al. An immunohistochemical analysis and comparison of posterior polymorphous dystrophy with congenital hereditary endothelial dystrophy. Cornea 2002; 21: 787-791
• 24 Jirsova K, Merjava S, Martincova R. et al. Immunohistochemical characterization of cytokeratins in the abnormal corneal endothelium of posterior polymorphous corneal dystrophy patients. Exp Eye Res 2007; 84: 680-686
• 25 Johnson DH, Bourne WM, Campbell RJ. The ultrastructure of Descemetʼs membrane. I. Changes with age in normal corneas. Arch Ophthalmol 1983; 100: 1942-1947
• 26 Boruchoff SA, Kuwabara T. Electron microscopy of posterior polymorphous degeneration. Am J Ophthalmol 1971; 72: 879-887
• 27 Fung SSM, Sami H, El Hamouly A. et al. Endothelial cell density in children with posterior polymorphous corneal dystrophy: a longitudinal case-control study. Eye (Lond) 2021; 35: 3397-3403
• 28 Asi F, Daas L, Milioti G. et al. Triple Descemet membrane endothelial keratoplasty for Haab striae with endothelial decompensation in congenital glaucoma. JCRS Online Cas Rep 2019; 7: 38-41
• 29 Boruchoff SA, Weiner MJ, Albert DM. Recurrence of posterior polymorphous corneal dystrophy after penetrating keratoplasty. Am J Ophthalmol 1990; 109: 323-328
• 30 Sekundo W, Lee WR, Aitken DA. et al. Multirecurrence of corneal posterior polymorphous dystrophy. an ultrastructural study. Cornea 1994; 13: 509-515