Die Ursachen und klinischen Störungsbilder einer insuffizienten mitochondrialen Stoffwechselaktivität
sind heterogen. Die japanische Arbeitsgruppe untersuchte ausschließlich Fälle, die
sich spätestens 28 Tage nach der Geburt manifestiert hatten. Die Zusammenschau von
biochemischen und molekularen Analysen ermöglichte Aussagen zur Prognose.
