Die Ursachen und klinischen Störungsbilder einer insuffizienten mitochondrialen Stoffwechselaktivität sind heterogen. Die japanische Arbeitsgruppe untersuchte ausschließlich Fälle, die sich spätestens 28 Tage nach der Geburt manifestiert hatten. Die Zusammenschau von biochemischen und molekularen Analysen ermöglichte Aussagen zur Prognose.
