Mukopolysaccharidosen (MPS)

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind genetische Erkrankungen, die trotz gemeinsamer Ätiologie unterschiedliche Krankheitsbilder aufweisen [1]. Je nach MPS-Typ ist eine ursächliche Behandlung im Sinne einer Enzymersatztherapie oder Stammzelltransplantation möglich [1] [2]. Eine symptomatische Therapie erfordert wegen nachlassender kognitiver Fähigkeiten häufig auch sprachtherapeutische Interventionen.

Fazit

Insbesondere bei rezidivierenden Paukenergüssen mit zähem Sekret, facialen Dysmorphien, nachlassenden kognitiven Fähigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten müssen sprachtherapeutisch Tätige auch an das Vorliegen einer Mukopolysaccharidose denken.

Publication History

Article published online:
13 September 2021

• Literatur

• 1 Muenzer J. Overview of the Mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford) 50 Suppl 2011; 5: v4-12
• 2 Zhou J, Lin J, Leung WT. et al. A Basic Understanding of Mucopolysaccharidosis: Incidence, Clinical Features, Diagnosis, and Management. Intractable Rare Dis Res 2020; 9: 1-9
• 3 Galimberti C, Madeo A, Di Rocco M. et al. Mucopolysaccharidoses: Early Diagnostic Signs in Infants and Children. Ital J Pediatr 2018; 44 (Suppl.): 2: 133
• 4 Bianchi PM, Gaini R, Vitale S. ENT and Mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr 2018; 44 (Suppl.): 2: 127
• 5 Orphanet. Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs (2021). https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=581 (Stand: 05.07.2021)