Auch extrem seltene Erkrankungen wie die hier vorgestellten Syndrome können unser
Verständnis von pathophysiologischen Vorgängen erheblich bereichern. Zunächst steht
zwar „nur“ die humangenetische Diagnostik im Vordergrund, diese kann aber hoffentlich
zukünftig helfen, neuartige, kausale Therapie zu entwickeln. Außerdem kann es für
Eltern bzw. Erziehungsberechtigte sehr hilfreich sein, wenn Entwicklungsstörungen
ihres Kindes benannt werden können.
