Nicolaides-Baraitser-Syndrom und Coffin-Siris-Syndrom

Auch extrem seltene Erkrankungen wie die hier vorgestellten Syndrome können unser Verständnis von pathophysiologischen Vorgängen erheblich bereichern. Zunächst steht zwar „nur“ die humangenetische Diagnostik im Vordergrund, diese kann aber hoffentlich zukünftig helfen, neuartige, kausale Therapie zu entwickeln. Außerdem kann es für Eltern bzw. Erziehungsberechtigte sehr hilfreich sein, wenn Entwicklungsstörungen ihres Kindes benannt werden können.

Fazit

Das Krankheitsbild beider Syndrome verdeutlicht, dass bei Kindern mit einer Sprachentwicklungsstörung immer eine kompetente ärztliche Diagnostik, in der nach Hörstörungen, weiteren Entwicklungsauffälligkeiten und sonstigen Auffälligkeiten wie Fehlbildungen und internistischen Erkrankungen gefahndet wird, zwingend erforderlich ist.

Publication History

Article published online:
07 June 2021

• Literatur

• 1 National Center for Advancing Translational Sciences (NIH). Nicolaides-Baraitser syndrome. Im Internet (Stand: 22.03.2021): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/270/nicolaides-baraitser-syndrome
• 2 National Center for Advancing Translational Sciences (NIH). Coffin-Siris syndrome. Im Internet (Stand: 22.03.2021): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6124/coffin-siris-syndrome