Zusammenfassung
Hintergrund Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine seltene, systemische
Erbkrankheit, die durch mukokutane und viszerale Gefäßmalformationen gekennzeichnet
ist. Ein interdisziplinäres Behandlungskonzept in HHT-Zentren wird empfohlen.
Material und Methoden In einer retrospektiven Studie wurden Strukturen, Prozesse und die Daten aller Patienten
analysiert, die von April 2014 bis August 2019 in unserem neu gegründeten HHT-Zentrum
behandelt wurden.
Ergebnisse Innerhalb des Universitätsklinikums Essen wurde zunächst ein Netzwerk von über 20
verschiedenen Fachabteilungen zur Behandlung von Patienten mit HHT aufgebaut. Von
den 282 Patienten, die sich seit der Zentrumsgründung mit möglicher HHT im Westdeutschen
Morbus-Osler-Zentrum vorstellten, wurde bei 261 Patienten (93 %) die Diagnose als
möglich angesehen. Die meisten Patienten wiesen multiple Symptome auf (Epistaxis und/oder
Teleangiektasien: je > 80 %, viszerale Beteiligung: 65 %), welche häufiger eine Behandlung
im interdisziplinären Rahmen erforderten. Über 900 E-Mails fielen jährlich für die
direkte Behandlung der Patienten mit HHT, deren Koordination, Kooperationen und Öffentlichkeitsarbeit
an. Durch den internationalen Austausch innerhalb des Europäischen Referenznetzwerks
für multisystemische vaskuläre Erkrankungen (VASCERN) ist eine Behandlung auf aktuellem
Stand auch bei komplexen Fragestellungen gewährleistet.
Schlussfolgerungen Ein HHT-Zentrum beinhaltet ein interdisziplinäres Netzwerk von medizinischen Fachrichtungen,
bei denen die Abläufe durch Prozesse definiert und durch eine wirksame Öffentlichkeitsarbeit,
Schulungs- und Veröffentlichungstätigkeit gekennzeichnet sind.
Abstract
Objective Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a rare and systemic disorder which
is characterized by recurrent epistaxis, mucocutaneous telangiectases, and visceral
arteriovenous malformations (AVM). An interdisciplinary concept is recommended.
Material and Methods We performed a retrospective review of consecutive patients who were referred to
our newly established HHT Center of Excellence (HHT COE) for evaluation and treatment
between April 2014 and August 2019.
Results A network of over 20 departments was established at the University Hospital Essen.
In 261 of the 282 patients (93 %), who were referred to the hospital’s COE, the HHT
diagnosis was at least possible. Most patients suffered from several symptoms (epistaxis
and / or telangiectasia: > 80 %, visceral involvement: 65 %) and received a variety
of treatments, often in a multidisciplinary setting. Alongside this direct treatment,
the COE leader manages the coordination of the center and its public relations, which
involves more than 900 e-mails per year. International collaboration and exchanges
of expertise within the European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular
Diseases (VASCERN) can improve the treatment of patients with HHT particularly where
these cases are complex.
Conclusions An HHT COE provides an interdisciplinary network where highly specialized diagnostic
and therapeutic processes can be updated and optimized continuously.
Schlüsselwörter
hereditary hämorrhagische Telangiectasie (HHT) - interdisziplinäres Behandlungskonzept
- HHT-Zentrum - pulmonale Screening-Untersuchungen - seltene Erkrankungen
Key words
hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) - interdisciplinary management - HHT center
of excellence - pulmonary screening - rare diseases
